Tumor de células granulares de mama a propósito de un caso

AUTORES

1. Irene Manero Hernando. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Ernest LLuch de Calatayud, Zaragoza, España.
2. Elena Pardina Claver. Facultativo Especialista del Área de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
3. Gema Pardina Claver. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Ernest LLuch de Calatayud, Zaragoza, España.
4. Berta Castán Larraz. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
5. Claudia Amés Trigo. Facultativo Especialista del Área de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Arnau de Vilanova, Lleida, España.

RESUMEN

El tumor de células granulares mamario (TCGM) es una neoplasia benigna infrecuente de origen neurogénico derivada de las células de Schwann. Puede simular clínica y radiológicamente un carcinoma invasivo de mama. Se presenta el caso de una mujer de 59 años en la que, durante una revisión ginecológica rutinaria, se detectó un nódulo palpable en mama izquierda. La exploración física mostró una lesión adherida de unos 3 cm localizada a nivel del cuadrante superior interno de la mama izquierda. La mamografía evidenció una opacidad nodular irregular clasificada como BI-RADS 5, mientras que la ecografía mostró un nódulo sólido hipoecoico de bordes espiculados, ambos hallazgos sugestivos de malignidad.

Se realizó biopsia con aguja gruesa ecoguiada, cuyo estudio anatomopatológico reveló una proliferación mesenquimal benigna constituida por células poligonales con citoplasma eosinófilo granular y positividad inmunohistoquímica para S-100, compatible con tumor de células granulares mamario categoría B3a.

El TCGM representa un importante reto diagnóstico debido a la ausencia de características radiológicas patognomónicas y a su similitud con el cáncer invasivo de mama. Para el diagnóstico definitivo es necesario la confirmación histológica e inmunohistoquímica. La escisión local constituye el tratamiento de elección, presentando generalmente un pronóstico favorable y bajas tasas de recurrencia.

PALABRAS CLAVE

Cáncer de mama, tumor células glandulares, diagnóstico diferencial, radiodiagnóstico.

ABSTRACT 

Breast granular cell tumor (BGCT) is an uncommon benign neoplasm of neurogenic origin derived from Schwann cells. It can clinically and radiologically mimic invasive breast carcinoma. We present the case of a 59-year-old woman in whom a palpable nodule in the left breast was detected during a routine gynecological examination. Physical examination revealed a fixed lesion measuring approximately 3 cm, located in the upper inner quadrant of the left breast. Mammography showed an irregular nodular opacity classified as BI-RADS 5, while ultrasound revealed a solid, hypoechoic nodule with spiculated margins; both findings were suggestive of malignancy.

We performed an ultrasound-guided core-needle biopsy; histopathological analysis revealed a benign mesenchymal proliferation composed of polygonal cells with granular eosinophilic cytoplasm and immunohistochemical positivity for S-100, consistent with a category B3a breast granular cell tumor.

BGCT poses a significant diagnostic challenge due to the absence of pathognomonic radiological features and its resemblance to invasive breast cancer. Definitive diagnosis requires histological and immunohistochemical confirmation. Local excision is the treatment of choice, generally associated with a favorable prognosis and low recurrence rates.

KEY WORDS

Breast cancer, glandular cell tumor, differential diagnosis, diagnostic imaging.

INTRODUCCIÓN

El tumor de células granulares de mama (TCG) es una neoplasia benigna y poco frecuente originada en las células de Schwann (células del sistema nervioso periférico). Representa entre el 0.1-1% de todas las lesiones mamarias y suele afectar a mujeres de 40-60 años ¹. Son tumores poco comunes que presentan diferentes localizaciones a lo largo de todo el cuerpo, siendo más habitual a nivel orofaríngeo y con una prevalencia en mama del 5-15%. Presenta características clínicas y radiológicas variables que inicialmente suelen confundirse con un carcinoma invasivo de mama ^2. Por ello, el estudio anatomopatológico e inmunohistoquímico es esencial para confirmar su diagnóstico. Constituye así un reto para el radiólogo que debe incluir esta entidad en el diagnóstico diferencial del cáncer de mama¹.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente mujer de 59 años que durante una revisión rutinaria en consultas de Ginecología se palpa nódulo en mama izquierda. La paciente no había notado la tumoración previamente y se encontraba asintomática. Como antecedentes relevantes su madre había presentado cáncer de mama a los 50 años, por su parte, la paciente únicamente había tenido dos partos eutócicos e inicio de menopausia a los 46 años sin complicaciones.

A la exploración física, se palpa nódulo de unos 3 cm de tamaño, adherido y localizado en cuadrante superior interno de mama izquierda. Mama contralateral sin hallazgos sospechosos y no se palpaban adenopatías axilares ni supraclaviculares.

Se solicita prueba de imagen para completar estudio. El resultado de la mamografía bilateral con tomosíntesis fue el siguiente: opacidad nodular en cuadrante superior interno de mama izquierda de 18 mm x 19 mm de tamaño, contornos irregulares, bordes bien delimitados (Figura 1). Clasificación BI-RADS de 5 con alta sospecha de malignidad. Se completa estudio con ecografía mamaria bilateral donde se define un nódulo sólido de bordes espiculados, hipoecoico, sin presencia de vascularización (Figura 2). Ante estos hallazgos se indica la realización de Biopsia de mama con aguja gruesa (BAG) ecoguiada.

En el estudio anatomo patológico se describió la presencia de proliferación mesenquimal infiltrativa benigna, células de talla grande, morfología redonda y/o poligonal con nùcleos pequeños sin atipia y citoplasmas amplios eosinófilos y granulares, con agrupación en nidos (Figura 3). El estudio de inmunohistoquímica resultó positivo para S-100. Como diagnóstico definitivo resultó un tumor de células granulares mamario (TCGM) categoría B3a.

DISCUSIÓN

Se estima que el TCG mamario es de 6/1000 casos en la población general³. Su localización en mama es más frecuente a nivel del cuadrante superior interno debido a su origen en las células perineurales de Schwann y el trayecto del nervio supraclavicular sensitivo cutáneo. Aunque se pueden presentar a cualquier edad son más frecuentes en mujeres premenopausicas de raza afroamericana. Su localización más frecuente es a nivel orofaríngeo (lengua), seguido de tejidos blandos y tracto gastrointestinal. Mientras que la mama supone una localización infrecuente. Clínicamente se manifiestan mediante la presencia de nódulos indurados, no dolorosos al tacto acompañados o no de cambios a nivel de la piel. Ante tal exploración la sospecha de que se trate de una lesión maligna es elevada, y aunque su naturaleza es benigna, se ha descrito que hasta un 1-2% de las lesiones podrían malignizar ^4,5. Especialmente si presentan las siguientes características: diámetro mayor superior a 4 cm, presencia de adenopatías patológicas, crecimiento rápido o infiltración de tejidos adyacentes⁶.

En el estudio radiológico del TCG, no se ha encontrado ningún patrón patognomónico de esta entidad. Al presentar características que nos pueden hacer sospechar de malignidad, como bordes mal definidos o espiculados, se recomienda la realización de biopsia para su diagnóstico definitivo pues hasta el 8% de los TCG son lesiones verdaderamente malignas^4,5,6. En el estudio ecográfico es más frecuente catalogarlos como lesiones benignas pues se definen como nódulos de bordes bien definidos y con morfología regular. Por lo que se trata de un verdadero reto diagnóstico para el radiólogo.

Tal y como hemos resaltado, resulta fundamental un estudio histológico de las lesiones mediante toma de biopsia para su diagnóstico definitivo. La determinación de S100 apoya el diagnóstico y concuerda con su posible origen neurogénico⁶.

En cuanto al tratamiento de estas lesiones, la escisión local constituye la opción terapéutica de elección, sin que sea necesaria la realización de linfadenectomía. Asimismo, presentan un pronóstico favorable, con bajas tasas de recurrencia local⁶.

CONCLUSIÓN

El TCG mamario supone una entidad poco frecuente y habitualmente benigna, sin embargo, debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las neoplasias mamarias debido la peculiaridad de sus características clínico radiológicas. Un diagnóstico incorrecto puede derivar en un tratamiento quirúrgico inadecuado con el consiguiente impacto físico y psicológico de la paciente.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Meani F, Di Lascio S, Wandschneider W, Montagna G, Vitale V, Zehbe S, Harder Y, Parvex SL, Spina P, Canonica C, Generali D, Pagani O. Granular cell tumor of the breast: a multidisciplinary challenge. Crit Rev Oncol Hematol. 2019 Dec;144:102828.
3. Brown AC, Audisio RA, Regitnig P. Granular cell tumour of the breast. Surg Oncol. 2011;20;97.
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6. Navas-Campo R, Martínez M, Morellón R, Torralba P. Granular cell tumor of the breast, the great simulator. Journal of Senology and Breast Disease 2023; 36;3.

ANEXOS

Figura 1: Mamografía: proyección craneocaudal (CC) y oblicuo-medio lateral (OML) de mama izquierda donde se visualiza un nódulo denso en el cuadrante superior interno de mama izquierda, de bordes espiculados.

Figura 2: Ecografía mama izquierda donde se visualiza imagen de nódulo sólido de morfología irregular con halo ecogénico periférico y sombra acústica

Figura 3: Estudio Anatomía patológica: tinción Hematoxilina / Eosina.

Figura 4: Estudio inmunohistoquímica. S100 Positiva.

GLOSARIO

• BAG: Biopsia de mama con aguja gruesa.
• TCG: Tumor de células granulares.
• TCGM: Tumor de células granulares mamario.