Ganglioneuroma retroperitoneal gigante como causa de uropatía obstructiva

AUTORES

1. Inés Bezana Abadía. Servicio de Urología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
2. José Francisco Aguilar Guevara. Servicio de Urología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
3. Héctor Martínez Domínguez. Servicio de Urología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
4. Luis José Juárez Laveda. Servicio de Urología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.
5. Andrés Alegre Cortés. Servicio de Anestesiología y Reanimación, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, Navarra, España.

RESUMEN

Introducción: Los ganglioneuromas son tumores benignos bien diferenciados derivados de la cresta neural. Suelen ser de curso indolente. Las masas con localización retroperitoneal pueden alcanzar grandes dimensiones, provocando compresión de estructuras intraabdominales. Debido a la ausencia de características radiológicas patognomónicas, el diagnóstico preoperatorio mediante pruebas de imagen suele ser inconcluyente. Los casos reportados de ganglioneuromas gigantes (mayores de 10 cm) son extremadamente infrecuentes en la literatura.

Caso Clínico: Presentamos el caso de una mujer de 38 años sin antecedentes de interés, que consultó por dolor lumbar de varios meses de evolución. Los estudios de imagen revelaron una gran masa retroperitoneal sugerente de schwannoma, que condicionaba una marcada compresión extrínseca de la vía urinaria derecha. Ante estos hallazgos, se planificó y realizó con éxito una exéresis quirúrgica completa de la masa en dos tiempos. El estudio histopatológico definitivo fue compatible con ganglioneuroma maduro. Tras el procedimiento, la paciente evolucionó favorablemente; actualmente se encuentra completamente asintomática, libre de recidiva y sin repercusión en la función renal.

Discusión y Conclusiones: Los ganglioneuromas retroperitoneales de gran tamaño representan un reto diagnóstico y quirúrgico en la práctica clínica. La ausencia de signos radiológicos específicos suele orientar erróneamente el diagnóstico preoperatorio hacia otras neoplasias de la vaina nerviosa, como el schwannoma. La resección quirúrgica completa es el tratamiento de elección. Este caso destaca la viabilidad y seguridad de la exéresis en dos tiempos para masas retroperitoneales de gran tamaño, resolviendo la compresión de la vía urinaria, preservando la función renal y asegurando excelentes resultados a largo plazo.

PALABRAS CLAVE

Riñón, enfermedad urológica, espacio retroperitoneal, ganglioneuroma, cateterización urinaria.

ABSTRACT

Introduction: Ganglioneuromas are well-differentiated benign tumors derived from the neural crest. They typically follow an indolent course. However, masses located in the retroperitoneum can reach large dimensions, causing compression of intra-abdominal structures. Due to the absence of pathognomonic radiological features, preoperative diagnosis through imaging techniques is usually inconclusive. Reported cases of giant ganglioneuromas (greater than 10 cm) are extremely rare in the literature.

Case Presentation: We present the case of a 38-year-old female with no significant medical history, who presented with lumbar pain of several months’ evolution. Imaging studies revealed a large retroperitoneal mass suggestive of a schwannoma, which caused marked extrinsic compression of the right urinary tract. Based on these findings, a two-stage surgical excision was planned and successfully carried out. The definitive histopathological evaluation was compatible with a mature ganglioneuroma. Following the procedure, the patient progressed favorably; she is currently completely asymptomatic, recurrence-free, and with no renal function impairment.

Discussion and Conclusions: Large retroperitoneal ganglioneuromas represent a diagnostic and surgical challenge in clinical practice. The lack of specific radiological signs frequently leads to an erroneous preoperative diagnosis, shifting suspicion towards other nerve sheath neoplasms, such as schwannoma. Complete surgical resection remains the treatment of choice. This case highlights the feasibility and safety of a two-stage excision for large retroperitoneal masses, effectively solving urinary tract compression, preserving renal function, and ensuring excellent long-term outcomes.

KEY WORDS

Kidney, urological disease, retroperitoneal space, ganglioneuroma, urinary catheterization.

INTRODUCCIÓN

El ganglioneuroma fue descrito por primera vez por Loretz en 1870¹. Se trata de un tumor de estirpe neural bien diferenciado, que se origina a partir de las cadenas simpáticas². El 56% de los ganglioneuromas se desarrollan en el mediastino posterior o en el retroperitoneo, el 30% a partir de la glándula adrenal y el 14% restante aparecen en una variedad de sitios más infrecuentes³. Son más frecuentes en niños y adultos jóvenes, y tienen mayor predilección por el sexo femenino². Se trata de una entidad poco frecuente y generalmente asintomática, por lo que el diagnóstico suele ser incidental. También puede causar síntomas inespecíficos derivados de la compresión de estructuras vecinas⁴. Estos tumores muestran potencial neuroendocrino, y un pequeño porcentaje es funcionante⁵. Representa el tumor neuroblástico más maduro y su degeneración maligna es muy rara².

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Presentamos el caso de una mujer de 38 años, sin antecedentes de interés que es derivada por su médico de atención primaria (MAP) a consultas externas de Traumatología por dolor lumbar de varios meses de evolución, no irradiado y de predominio nocturno. Se realiza una radiografía de columna lumbar donde se observa escoliosis lumbar izquierda e imagen de posible osteólisis a nivel de L1, por lo que se decide completar el estudio con una Resonancia Nuclear Magnética (RNM) lumbar.

En la RNM se revela una gran lesión intradural que ocupa el canal medular, de predominio posterior al saco dural y lateral derecho. La lesión se extiende desde la altura del platillo inferior de D11 hasta el platillo superior de L3 (unos 10 cm), colapsando el espacio subaracnoideo y desplazando la médula hacia anterior e izquierda. Presenta un componente foraminal bilateral y un gran componente extraforaminal derecho en L1-L2 de 13x12x15 cm (transverso x anteroposterior x craneocaudal) que aumenta el foramen, altera el contorno de los cuerpos vertebrales adyacentes y desplaza los órganos abdominales con colapso del sistema colector derecho, condicionando una hidronefrosis secundaria grave (grado IV). Tras la administración de contraste, presenta realce heterogéneo. Estos hallazgos son sugestivos de Schwannoma gigante (imagen 1.a). Ante los hallazgos de la RNM, se solicita valoración por Neurocirugía y Urología.

La paciente se encontraba asintomática desde el punto de vista urológico y la exploración física era anodina. En la ecografía realizada en consulta se observa una masa sólida en flanco derecho que desplaza el riñón ipsilateral, de aspecto atrófico y ectásico. Se realiza una analítica sanguínea sin observar alteraciones de la función renal ni de otros parámetros.

Se programa la colocación de un catéter doble J derecho 7/34Fr. Se completa el estudio con una urografía-TAC (Tomografía Axial Computarizada), que muestra un riñón derecho desplazado de manera lateral y craneal con un retraso en la captación del contraste intravenoso (Figura 1.b); y con una gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (DMSA) que evidencia una intensa hipocaptación y una distribución heterogénea del radiotrazador, con un índice de captación relativo del 27% (Imagen 2).

Se planifica entonces una cirugía de resección en dos tiempos quirúrgicos. En el primero de ellos, por parte del servicio de Neurocirugía, se realiza la desinserción posterior de la masa mediante laminectomía D12-L2 y artrodesis a esos niveles junto con la exéresis de la lesión extradural dependiente de L1. Como complicación intraquirúrgica, la paciente presentó sangrado abundante que requirió de la transfusión de varios concentrados hemáticos. Al octavo día postquirúrgico, se realiza una segunda cirugía en colaboración con los servicios de Urología y Cirugía Vascular, donde se reseca la lesión retroperitoneal vía laparotomía con preservación del riñón afecto.

El informe de anatomía patológica revela una proliferación de células fusiformes dispuestas en haces, entremezcladas con células ganglionares maduras y células satélites en la periferia. No se identifica atipia celular, mitosis ni necrosis. La tumoración muestra unos bordes definidos y, en algunas zonas, infiltración focal del tejido adiposo. Las células fusiformes se tiñen con S100 (marcador neural) y son positivas para GLUT-1, EMA y claudina en células que rodean los haces fusiformes. Estos hallazgos son sugestivos de ganglioneuroma.

La evolución postoperatoria fue positiva y la paciente fue dada de alta dieciocho días después de la primera intervención quirúrgica. Un mes tras la segunda cirugía se retiró el catéter doble J, sin incidencias.

Ante la benignidad de la lesión, la paciente no precisó tratamiento adyuvante, por lo que se inicia seguimiento en consulta. Actualmente la paciente no presenta secuelas derivadas de la enfermedad ni de las intervenciones llevadas a cabo.

DISCUSIÓN

Los ganglioneuromas son tumores bien diferenciados derivados de las células de la cresta neural. Están compuestos por un estroma maduro de células de Schwann, células ganglionares simpáticas maduras y fibras nerviosas. Se originan en su mayoría a partir de las cadenas simpáticas que se extienden desde la base del cráneo a través del mediastino posterior y el retroperitoneo, y de las glándulas adrenales. Stowens et al. en 1957 describieron el retroperitoneo y el mediastino como su lugar de aparición más frecuente (56%), seguidos de la glándula adrenal (30%). El resto aparecen en localizaciones menos frecuentes, como son la mandíbula, la faringe, la vejiga o el tracto gastrointestinal³. Otro trabajo más reciente confirma el mediastino posterior como la localización más frecuente de estas masas (41’5%), seguido del retroperitoneo (37’5%), la glándula adrenal y más raramente, el cuello¹.

El ganglioneuroma retroperitoneal es una entidad poco frecuente y tan solo supone el 0’72-1’6 % de los tumores retroperitoneales primarios reportados por Scanlan en 1959⁶. Por lo general se suelen presentar en adultos jóvenes, siendo algo más frecuente en las mujeres, como el caso presentado, pero sin un predominio claro de sexo. En la revisión de la literatura realizada por Moriwaki et al. en 1992, se encontraron 41 casos de ganglioneuroma reportados en Japón entre los años 1911 y 1989, de los cuales 23 se presentaban en mujeres y aproximadamente el 58% del total se desarrollaron antes de los 20 años de edad². Además, se ha reportado mayor frecuencia de aparición en pacientes con Neoplasia Endocrina Múltiple tipo II (MEN II) y neurofibromatosis tipo 1⁵.

Se trata de una entidad generalmente silente y, en caso de ser sintomática, suele causar clínica como consecuencia del efecto masa y la compresión de órganos vecinos. Aparecen signos y síntomas identificables cuando el tumor causa interferencia con las estructuras vasculares, elevación del diafragma o alteración de la función del tracto genitourinario⁴. En nuestra paciente se llegó al diagnóstico por la clínica de radiculopatía que presentaba como consecuencia de la compresión de las raíces nerviosas por el crecimiento tumoral.

Menos frecuentemente, los ganglioneuromas pueden mostrar potencial neuroendocrino, que está atribuido a su origen en la cresta neural simpática. La mayoría de ellos son hormonalmente inactivos, aunque en algunas series los ganglioneuromas funcionantes suponen hasta el 39%¹. Pueden producir sustancias como catecolaminas, péptidos vaso intestinales y andrógenos, y causan síntomas derivados de la producción aumentada de las mismas, como son diarrea, sudoración, hipertensión arterial o virilización⁵. Actualmente, la detección de metanefrinas en plasma es el gold standard para el diagnóstico de estas masas hormonalmente activas¹. También puede observarse disfunción vesical tardía en ganglioneuromas torácicos bajos o lumbares⁷.

Sin embargo, aquello que aporta mayor interés a nuestro caso es el tamaño tumoral. En una revisión sistemática realizada en 2020 por Kirchweger et al. se afirma que tan sólo se han reportado 13 casos de ganglioneuromas mayores de 10 cm¹, por lo que este caso se sumaría a este pequeño grupo al tener un tamaño de 13x12x15 cm (diámetro transverso x anteroposterior x craneocaudal).

Su diagnóstico se realiza mediante pruebas de imagen. Los ganglioneuromas a menudo contienen calcificaciones y, por lo tanto, pueden llegar a intuirse en la radiografía simple². Carpenter y Kernohan demostraron calcificaciones presentes en radiografía simple que coincidían con la localización del tumor en 6 de 21 pacientes diagnosticados de ganglioneuroma retroperitoneal⁸. Sin embargo, en otros trabajos como la revisión de Moriwaki et al., la presencia de calcificaciones no parece significativamente elevada². De hecho, en la radiografía simple de nuestra paciente no parecen visualizarse calcificaciones.

Estas masas pueden sospecharse por ultrasonidos, pero el gold standard para el diagnóstico son la TC o la RNM¹. Sin embargo, no existen características ecográficas ni radiológicas específicas, por lo que el diagnóstico por imagen hace difícil distinguirlo de otros tumores. En la ecografía aparecen como masas hipoecoicas y homogéneas, bien definidas y generalmente ovaladas, que pueden presentar lobulaciones⁹. En la TC con contraste se presentan como masas bien definidas con realce heterogéneo tardío⁹. En su trabajo, Cai et al. relacionaron las características radiológicas de ganglioneuromas retroperitoneales en niños con su histología y demostraron que existía correlación entre la atenuación del tumor en la TC y la proporción de estroma mixoide que contenían¹⁰. En la RNM se presentan como masas hipointensas en T1 e hipertensas en T2, y al añadir contraste presentan realce tardío. En el caso que presentamos se cumple este patrón radiológico (Imagen 1.a). Es típico que estos tumores tiendan a rodear y desplazar los grandes vasos, sin causar compresión ni oclusión de los mismos⁹.

En el caso que presentamos, desde el servicio de urología se solicita una gammagrafía renal con DMSA, siendo ésta una prueba de medicina nuclear que permite obtener una información más detallada de la función renal diferencial. Un índice de captación relativo por debajo del 20% puede ser indicativo de realizar una cirugía radical. Ya que nuestra paciente presenta un índice del 27%, se valoran las posibilidades y se decide intentar conservar el riñón afecto.

El diagnóstico de certeza es anatomo-patológico, tras la resección quirúrgica. Histológicamente, estas masas poseen un estroma rico en células de Schwann, con bajo índice mitótico y células neuroblásticas maduras aisladas. Éstas son consideradas características de benignidad según la International Neuroblastoma Pathology Classification¹¹. Raramente se componen de elementos de feocromocitoma, ganglioneuroblastoma y neuroblastoma. Las calcificaciones son rasgos histológicos específicos secundarios de los tumores neuroblásticos, estando presentes hasta en el 60% de ellos. En los ganglioneuromas concretamente, se trata de calcificaciones discretas, puntiformes y distintas de las presentes en neuroblastomas y ganglioneuroblastomas, que son amorfas y granulares, respectivamente¹². La presencia de hemorragia, metástasis y necrosis debería hacer pensar en tumores neuroblásticos malignos. Los ganglioneuromas retroperitoneales poseen mayor celularidad y muestran expresión fuerte y difusa de S-100. También se ha demostrado gran expresión de SOX-10, que se correlaciona con la diferenciación glial⁷.

El diagnóstico diferencial debe realizarse principalmente con el neuroblastoma. En el neuroblastoma se suelen encontrar niveles elevados de catecolaminas, ácido homovalínico y ácido vanilmandélico, mientras que por lo general éstos son normales en caso de ganglioneuroma². Sin embargo, las pruebas diagnósticas hormonales pueden no ser discriminantes en caso de ganglioneuromas funcionantes. Otros tumores de estirpe neural como son el neuroblastoma y el ganglioneuroblastoma pueden presentar quistes en su interior, mientras que en el ganglioneuroma no se suelen encontrar. Además, el ganglioneuroblastoma contiene un componente ganglioneuromatoso > 5%, mientras que, en el ganglioneuroma, éste es mínimo¹³.

El tratamiento principal en la mayoría de los casos reportados es la resección quirúrgica. En la revisión de la literatura japonesa realizada por Moriwaki et al., la resección fue incompleta en 6 de los 41 casos debido a la adhesión a estructuras vecinas². La vía de abordaje en nuestro caso fue la abierta mediante laparotomía, realizando incisión en estrella o también llamada de Mercedes-Benz. La mayor dificultad encontrada fue la proximidad de la masa a la vena cava, vasos renales y el desplazamiento del riñón derecho. Se decidió la realización de un cateterismo ureteral doble J derecho previo a la laparotomía para mejorar la visualización intraoperatoria de la vía urinaria. Finalmente se logró la exéresis completa de la masa preservando el riñón derecho.

Pese a que el escenario ideal es la resección completa, numerosos trabajos postulan que en casos de resección incompleta el ganglioneuroma residual permanece estable y no se produce transformación maligna. Retrosi et al., en una serie de 23 niños no encontraron recurrencias tras la exéresis incompleta de ganglioneuroma torácico, abdominal o pélvico, y eso los llevó a recomendar cirugías menos radicales en niños para reducir la morbimortalidad¹⁴. La resección puede realizarse por laparoscopia o mediante cirugía abierta, aunque se sigue prefiriendo la cirugía abierta para tumores cercanos a los grandes vasos de la cavidad abdominal⁴.

El pronóstico tras la cirugía es excelente, aunque es necesario tener en cuenta la morbilidad quirúrgica en tumores de gran tamaño. Se recomienda un manejo multidisciplinar y un seguimiento a largo plazo por imagen, por el potencial de progresión lenta y recidiva tardía⁹, especialmente cuando la resección ha sido incompleta, a pesar de que el potencial de degeneración maligna es bajo¹. Dada la benignidad de este tumor, no se precisa ningún tratamiento adyuvante. La quimioterapia y radioterapia no han demostrado tener efectividad, a menos que el ganglioneuroma asocie cambios de ganglioneuroblastoma¹³.

CONCLUSIONES

El ganglioneuroma es un tumor bien diferenciado de estirpe neural. El retroperitoneo, junto con el mediastino, son los lugares de aparición más frecuentes. Suelen ser tumores clínicamente silentes y, en caso de dar síntomas, son derivados de su gran tamaño por compresión de estructuras vecinas. El caso que presentamos entra a pertenecer al pequeño grupo de ganglioneuromas mayores de 10 cm documentados en la literatura. No existen rasgos radiológicos específicos, por lo que su diagnóstico de certeza es anatomopatológico. El tratamiento más frecuente es la resección quirúrgica y el abordaje abierto se prefiere frente al laparoscópico.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Moriwaki, Y. Et al. Retroperitoneal ganglioneuroma: a case report and review of the Japanese literature. Internal Medicine 1992; 31(1): 82-5
3. Stowens, D. Neuroblastoma and related tumors. Arch Pathol 63:451, 1957
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9. Koktener, A; Kosehan, D; Akin, K; Bozer, M. Incidentally found retroperitoneal ganglioneuroma in an adult. Indian J Sure (March-April 2015). 77(Suppl 1): S3-S5
10. J. Cai, Y. Zeng et al. Retroperitoneal ganglioneuroma in children: CT and MRI features with histologic correlation. European Journal of Radiology (2010) 75(3):315–320
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ANEXO

Imagen 1. (1.a) Corte sagital RNM: Lesión de unos 10 cm que colapsa el espacio subaracnoideo y desplaza la médula. (1.b) Corte axial TC: gran lesión retroperitoneal que ocupa el canal medular, aumenta el foramen y causa colapso del sistema colector derecho, causando hidronefrosis grave del riñón ipsilateral.

Imagen 2. Gammagrafía renal DMSA. Hipocaptación del riñón derecho, con un índice de captación del riñón derecho del 27% y del riñón izquierdo de 63 %