Abordaje fisioterápico en la distrofia muscular de Steinert. A propósito de un caso

4 abril 2024

 

AUTORES

  1. Vanesa Anglés Gil. Diplomada Universitaria en Fisioterapia. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  2. Francisco Javier Ruiz Clavero. Diplomado Universitario en Fisioterapia. C.S Fuentes Norte. Zaragoza.
  3. Silvia Andrés Artal. Graduada en Enfermería. Residencia de Mayores Romareda. IASS. Zaragoza.
  4. María Sandra Ruiz Clavero. Diplomada Universitaria en Fisioterapia. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza.
  5. Clara Lorente Rodrigo. Graduada en Fisioterapia. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa.
  6. Laura Alejos Telmo. Diplomada en Fisioterapia. Hospital de Alcañiz. Teruel.

 

RESUMEN

La enfermedad de Steinert, también conocida como Distrofia miotónica tipo I, se posiciona con la miopatía más prevalente en el adulto.

Patología autosómica dominante, su principal método diagnóstico es el análisis genético y su manifestación clínica más importante es a nivel neuromuscular si bien es cierto que posee una afectación multisistémica variable según edad de aparición y grado de la misma.

Su proyección es de tipo degenerativo y progresivo siendo el máximo exponente de expresión patológica alrededor de los 50 años.

La fisioterapia en el abordaje de la distrofia muscular de Steinert tiene entre sus funciones el tratamiento del dolor, el manejo de la movilidad y la fuerza, el diseño de planes de ejercicio terapéutico, la prevención de deformidades y la mejora de las afecciones respiratorias entre otras.

Se presenta el caso de un varón de 56 años cuyo diagnóstico de la Enfermedad de Steinert se llevó a cabo en la primera infancia siendo a partir de la edad adulta cuando se agudizaron y expresaron de forma más contundente los síntomas típicos de la enfermedad que poco a poco fueron progresando hasta hoy.

Se observa un deterioro importante a nivel neuromuscular al que se suman complicaciones respiratorias, problemas digestivos y patología cardiaca. Precisa del uso de férulas, apoyo respiratorio CPAP nocturna y ha sido sometido a cirugía bilateral de cataratas e inminente colocación de marcapasos mermando la autonomía y funcionalidad del paciente y por tanto su calidad de vida.

Durante la exploración se evidencia que los principales síntomas y más incapacitantes para su día a día ha sido la progresión paulatina de los síntomas neuromusculares, los problemas respiratorios y la pérdida progresiva de función precisando de un abordaje y un plan de tratamiento fisioterápico adaptado al individuo y sus circunstancias personales.

PALABRAS CLAVE

Distrofia miotónica, fisioterapia.

ABSTRACT

Steinert’s disease, also known as Myotonic Dystrophy type I, is the most prevalent myopathy in adults.

Autosomal dominant pathology, its main diagnostic method is genetic analysis and its most important clinical manifestation is at the neuromuscular level, although it is true that it has multisystem involvement that varies depending on the age of onset and its degree.

Its projection is degenerative and progressive, being the maximum exponent of pathological expression around the age of 50.

Physiotherapy in the approach to Steinert muscular dystrophy has among its functions the treatment of pain, the management of mobility and strength, the design of therapeutic exercise plans, the prevention of deformities and the improvement of respiratory conditions, among others.

The case of a 56-year-old man is presented whose diagnosis of Steinert’s Disease was carried out in early childhood, and from adulthood onwards when the typical symptoms of the disease became more acute and expressed more forcefully, which little by little. They have made little progress until today.

A significant deterioration is observed at the neuromuscular level, to which are added respiratory complications, digestive problems and cardiac pathology. He requires the use of splints, nocturnal CPAP respiratory support and has undergone bilateral cataract surgery and imminent placement of a pacemaker, reducing the patient’s autonomy and functionality and therefore his quality of life.

During the examination, it is evident that the main and most disabling symptoms for daily life have been the gradual progression of neuromuscular symptoms, respiratory problems and progressive loss of function, requiring an approach and a physiotherapy treatment plan adapted to the individual and your personal circumstances.

KEY WORDS

Myotonic dystrophy, physical therapy.

INTRODUCCIÓN

Miopatía de carácter genético autosómico dominante, la Distrofia Muscular I se debe a la expansión por repetición de tripletes CTG en la región no codificante del gen DMPK, localizada en el brazo largo del cromosoma 197.

Es una patología degenerativa que afecta progresivamente a una determinada velocidad según momento de aparición e individuo y cuya mayor afectación es el sistema neuromuscular afectando también aparato respiratorio, cardiaco, endocrino, ocular y sistema nervioso central.

Su diagnóstico es principalmente a través de pruebas genéticas8.

Los primeros síntomas pueden aparecer en distintos momentos vitales y en función de cual se a la edad de aparición serán más unos que otros. Sí se obtiene consenso en la bibliografía que la máxima expresión aparece en la edad adulta, a partir de los 20-30 años siendo el máximo pico de expresión a partir de los 50.

Las principales manifestaciones de esta enfermedad son las siguientes:

Problemas neuromusculares:

  • Atrofia y Debilidad muscular: Pérdida progresiva de la fuerza muscular, más distal que proximal con afectación también a nivel de tronco, facial, mandibular y parte anterior de cuello.
  • Miotonía: alteración en la relajación muscular tras la contracción voluntaria que afecta a musculatura de antebrazo, mano, mandíbula y lengua.
  • Mialgias
  • Fatiga

 

Sistema Nervioso Central9:

  • Hipersomnolencia diurna
  • Retraso mental y déficit cognitivo: aparición de la primera en las formas congénitas y de la segunda en las progresivas.

 

Afectación cardiaca, principalmente en la conducción y en el miocardio.

Problemas oculares: ptosis palpebral y aparición precoz de cataratas.

Afectación respiratoria: por pérdida de la función muscular ventilatoria y afectación del sistema nervioso central.

Síntomas gastrointestinales: entre ellas dismotilidad intestinal.

Disfagia: debilidad musculatura masticatoria, faringe y esfínter esofágico combinada con la debilidad de musculatura respiratoria

Otros: metabólicos, salud mental, dérmicos.

 

El tratamiento es fundamentalmente clínico y se basa tanto en técnicas conservadoras como intervencionistas.

Dentro de las técnicas conservadoras entran en juego los servicios rehabilitadores (fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia), médicos (seguimientos y tratamientos farmacológicos), ortopédicos y de enfermería los cuales se van a mantener y adaptar a las distintas fases de la enfermedad.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Se presenta el caso de un varón de 56 años que vive en centro residencial asistencial para personas con discapacidad intelectual cuyo diagnóstico de la Enfermedad de Steinert se llevó a cabo en la primera infancia.

Durante la anamnesis nos explica que en sus primeros años de vida sufría de importantes caídas y tropiezos los cuales filiaron posteriormente la enfermedad permitiéndole una buena autonomía hasta la edad adulta.

Relata que los primeros síntomas de importancia fueron la aparición de la debilidad y atrofia muscular distal en miembros inferiores primero y posteriormente en manos y cara.

En su historia clínica consta además información relativa a sus problemas de aprendizaje en el colegio y filia una discapacidad intelectual leve.

Durante los últimos años esta debilidad ha ido aumentando siendo en la actualidad necesario el uso de férulas BoxiaR bilaterales para la marcha, uso de CPAP nocturna y aparición de otros problemas relacionados con la enfermedad: ptosis palpebral bilateral que ha precisado de cirugía, cataratas, complicaciones respiratorias ante cualquier cuadro catarral leve, problemas digestivos, reciente patología cardiaca pendiente de marcapasos y deterioro de la autonomía y funcionalidad con un aumento progresivo del número de caídas.

No presenta problemas de tipo orofaríngeo, masticatorio ni disfagia. Hipersomnia sobre todo a media mañana y después de comer. No miotonía, pero si mialgias ocasionales que requieren de tratamiento sintomático sobre todo localizadas en zona lumbar, cuádriceps y ocasionalmente cervical.

Actualmente en seguimiento periódico por los servicios de Neurología, cardiología, Neumología y Dermatología.

 

EXPLORACIÓN FISIOTERÁPICA:

Análisis postural:

Postura asténica con aumento de la base de sustentación e hipotonía generalizada.

Sensación subjetiva de inestabilidad a la bipedestación mantenida sin apoyo por constante oscilación anteroposterior y laterolateral del centro de gravedad.

 

Valoración musculoesquelética:

Rangos de movimiento articular: Balance articular pasivo conservado. No restricciones ni articulares y de estructuras adyacentes.

Valoración muscular: Hipotonía generalizada, atrofia muscular importante sobre todo distal y debilidad muscular con bajo reclutamiento de fibras musculares en número e intensidad. Bajo control motor y dificultad para disociar y segmentar los movimientos que implican a varias articulaciones de forma correcta y eficiente para el movimiento.

Tronco y cabeza: Debilidad de musculatura de la cara, fascies característica con caída mandibular y ptosis palpebral. Mantiene fuerza en musculatura oral y masticatoria. Pérdida de fuerza en faja abdominal y pelvis. Existencia de hernia umbilical. Capacidad de activación de erectores del raquis, pero no de mantenimiento prolongado tendiendo a la postura en cifosis.

Miembros inferiores: Balance muscular escala Daniels 1 en extensores de dedos, 0 en extensores de tobillo y peronéos, 2 en gemelos y soleo, 3 en cuádriceps y 4 en musculatura de cadera. Pérdida de fuerza isométrica y dinámica tanto concéntrica como excéntrica.

Miembros superiores: Balance muscular escala Daniels 2 en lumbricales, interóseos y musculatura tenar e hipotenar, 3 en musculatura del antebrazo y brazo, 4 en musculatura del hombro. Baja capacidad de coaptación en hombros bilateral con caída de cabeza humeral Pérdida de fuerza isométrica y dinámica tanto concéntrica como excéntrica.

 

Valoración funcional:

  • Disminución marcada y progresiva de la capacidad aeróbica: fatiga precoz al esfuerzo.
  • Pérdida progresiva de la autonomía y funcionalidad:

 

Marcha: Alteración importante del patrón de marcha presentando estepagge bilateral.

Test Tinetti: Riesgo alto de caídas 11/28. A lo largo del último año las sucesivas valoraciones han mostrado un empeoramiento progresivo tanto de la marcha como del equilibrio.

Marcha autónoma para traslados dentro de su entorno residencial precisando de una persona para desplazarse por el entorno comunitario además de intercalar descansos ya que posee muchas dificultades y riesgo de caída en situaciones como el sorteo de obstáculos, andar por zonas irregulares, de difícil acceso o con cambios estructurales (rampas, escalones, suelos con texturas).

Patrones motores más complejos como escaleras precisas del uso de ascensor entre plantas (no puede bajar escaleras, pero si subirlas con supervisión).

AVDS: Pérdida de autonomía en actividades básicas e instrumentales reflejada en Escala Barthel: ducha, aseo personal, vestido y en desplazamientos.

 

Alteraciones del Equilibrio:

Problemas de control del equilibrio estático y dinámico. Uso de escala de valoración BERG. Valores: 26/54. Moderado riesgo de caídas. Grupo capacidad motora y funcional de Inicio de Bipedestación.

Incapaz de adoptar ni mantener la base de sustentación estrecha con seguridad. Reacciones de equilibrio y protección y anticipación lentificadas e inefectivas.

Posee un patrón recurrente de caídas característico casi siempre precedido de un tropiezo y seguido de una caída en ausencia de reacciones de protección.

 

Otros datos de interés:

  • Pérdida de la agudeza visual por la caída palpebral y por catarata pendiente de intervención.
  • Bajo soporte social familiar. Tiende a estados depresivos.
  • Inteligencia límite en última valoración. Mantiene estables funciones cognitivas.

 

TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO

El abordaje del paciente con Distrofia Muscular de Steinert debe ser entendido por el profesional como un tratamiento crónico, prolongado en el tiempo y con unos objetivos encaminados a mantener y mejorar en lo posible las capacidades presentes del paciente.

Su diseño debe adaptarse individualmente a cada paciente y la supervisión estrecha será vital para su adherencia y resultados.

Su carácter crónico no debe menospreciar la necesidad de una constante revisión tanto de los objetivos propuestos como de la evolución clínica del paciente.

La fisioterapia no detiene el proceso de la enfermedad ni restaura el tejido muscular afectado, pero ayuda a mantener la actividad muscular en los tejidos sanos y demorar el inicio de contracturas en los afectados.

Así pues, desde fisioterapia, en el caso que nos ocupa, se marcaron los siguientes objetivos generales:

  1. Mantener la autonomía del paciente el mayor tiempo posible: mantener la marcha autónoma y la capacidad para llevar a cabo las transferencias básicas.
  2. Evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, así como la repercusión cardiaca y respiratoria.
  3. Identificar los factores de riesgo y dar recomendaciones o poner medidas para evitar consecuencias derivadas de ellos evolutivamente tal y como se vayan presentando las dificultades.
  4. Mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

 

Para conseguir estos objetivos, y basándonos en la literatura científica y la evidencia existente hasta el momento se diseñó el siguiente plan de tratamiento2,10:

 

Ejercicio aeróbico de baja intensidad: 3 días a la semana.

Pautado por fisioterapia y supervisado por personal de atención directa.

El ejercicio, en la población general, es conocido que uno de sus beneficios es mantener un correcto tono muscular. En los pacientes con distrofia miotónica de Steiner es de gran importancia mantener la masa muscular (2) por lo que el ejercicio terapéutico irá dirigido también hacia ese objetivo.

El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes a mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia y las contracturas.

Existen estudios que han dejado patente la no mejora física en los ejercicios de alta intensidad. (4) pudiendo ser incluso aceleradores de la enfermedad existiendo por otro lado recomendaciones que indican la idoneidad del ejercicio moderado para mejora de la debilidad muscular1.

Se usaron para ello ejercicios de pedaleo en cicloergómetro, pero también recursos del entorno como escaleras, paseos cronometrados y monitorizados o cinta de marcha.

 

Entrenamiento de fuerza: 2 días a la semana.

Sesiones individuales/grupales supervisadas y elaboradas por fisioterapeuta.

La pérdida progresiva de masa muscular es la principalmente responsable de la duración y la calidad de vida. (3) (5). El entrenamiento de fuerza es esencial para conseguir mejoras tanto estructurales como neuromotoras en la contracción muscular pero también para potenciar el volumen.

Los estudios revelan poca confianza (poco o ningún efecto) en la mejora de la fuerza isométrica de muñeca y mano ni en la prensión, pero se requiere de mayor numero de estudios en este campo al ser todos ellos con una muestra muy pequeña. No se han objetivado daños en bibliografía11.

Se diseñó para cada sesión unos ejercicios dirigidos que trabajaran musculatura agonista y antagonista englobando el trabajo muscular isométrico, excéntrico y concéntrico de tronco y extremidades. Uso de materiales distintos, desde pesos externos (mancuernas, pesas rusas, banco de cuádriceps…) hasta el propio peso corporal (TRX, ejercicios de suelo).

 

Programas de prolongación de la marcha: diario. 30 minutos de duración.

El trabajo de la marcha va a ser uno de los pilares del tratamiento rehabilitador y puede tener uno u otro enfoque según la fase de la enfermedad:

  • Fase final deambulatoria: entrenamiento de la marcha con o sin órtesis ligeras en las últimas fases de la deambulación para retrasar las complicaciones derivadas de la sedestación y retrasar al máxima la pérdida de función.
  • Reentrenamiento tras cirugía reparadora: debido al pie equino en casos existe acortamiento de tendón de Aquiles que precisa de cirugía por lo que tras la misma y su curación es importante el trabajo de la marcha.

 

En este caso el programa se pauta diariamente y consta del entrenamiento de la marcha tanto dentro de sala de rehabilitación como en el medio comunitario con ortesis, así como el trabajo de patrones más complejos.

 

Alteraciones morfológicas posturales: Escoliosis. Tabla de ejercicios diaria.

Control y entrenamiento de musculatura axial para evitar deformidades las cuales conllevan una disminución de la capacidad respiratoria.

Puede precisarse la ayuda de férulas o corsés para retrasar la aparición de contracturas o deformidades de columna.

Basado en ejercicios de movilización, estiramiento, fortalecimiento y elongación axial en distintas posiciones. De gran importancia en este apartado la educación del paciente: posturas correctas y de riesgo.

En este caso añadimos al tratamiento la rigidez costal y el trabajo de aquellos acortamientos musculares que potencien la hipercifosis ya presente.

 

Fisioterapia respiratoria: una sesión semanal de fisioterapia respiratoria.

El objetivo será evitar las complicaciones como son la infección, dificultad para la expectoración y mecanismo de la tos efectiva, pérdida de la función diafragmática y de la musculatura inspiratoria accesoria y espiratoria (intercostales y abdominales)…

La insuficiencia respiratoria en este tipo de pacientes es de tipo restrictivo/obstructivo y es secundaria a la pérdida de fuerza muscular. Cursa con la reducción de la movilidad torácica y de la fuerza muscular respiratoria. Esto también los lleva a otros fallos como la hipersomnia o la tendencia a las infecciones respiratorias como la neumonía por aspiración.

Es frecuente en estos pacientes que al existir un aumento adiposo abdominal, debilidad diafragmática y musculatura orofaríngea entre otros todo ello conlleva, sobre todo por la noche, a insuficiencia respiratoria e hipoventilación pudiendo precisar soporte ventilatorio nocturno no invasivo (CPAP o BIPAP).

El control de los cambios en la FVC y la FEV 1 en sedestación y supino es de gran importancia.

Uso de técnicas propias de la fisioterapia respiratoria especialmente en estados avanzados de la enfermedad:

  • Técnicas de ventilación dirigida: respiración diafragmática y costal. Pueden usarse como incentivadores.
  • Técnicas de drenaje: Espiración lenta prolongada (ELpr) o total (ETGOL), ejercicios de débito inspiratorio (EDIC), vibraciones y estimulación de la tos.
  • Las personas con disfunción diafragmática deben aprender a toser y realizar ejercicios de respiración profunda para mantener los pulmones completamente expandidos y aprender el drenaje de las secreciones3,24.

 

Terapia manual: Tratamiento sintomático. Estiramientos y masoterapia para mejorar la movilidad articular y mejorar la elasticidad muscular11.

Tratamiento de algias mecánicas.

 

Fisioterapia neurológica: Tratamiento previo al entrenamiento de fuerza, 2 sesiones semanales.

Control motor a través, en este caso, de Terapia Bobath y trabajo del equilibrio y la coordinación a través de varios abordajes6:

  • Trabajo de reacciones de enderezamiento, de empuje, anticipatorios.
  • Trabajo sensorial y propioceptivo.
  • Ejercicios de equilibrio dinámico y estático.
  • Ejercicios con dual task.

 

Activación y fortalecimiento de la musculatura orofaríngea, masticatoria y facial:

Se realiza tabla de ejercicios diaria coordinada con logopedia la cual realizará el propio paciente previo aprendizaje en sala de fisioterapia.

EVALUACIÓN

Tras 3 meses de tratamiento se pudo observar:

  1. Leve mejora del riesgo de caídas y, aunque sigue en valores altos, ha incrementado 4 puntos pasando de 11/28 a 15/28.
  2. Mejora de la sensación subjetiva de estabilidad dinámica.
  3. Mejora de la función aeróbica: capaz de aumentar repeticiones y cargas.
  4. Mejora anímica y buena adhesión al tratamiento.
  5. No agudizaciones respiratorias.
  6. Pérdida de funcionalidad en escaleras. No se recupera el patrón con seguridad.
  7. Mejora en la escala BERG de 26 a 29. A pesar de ello mantiene el riesgo alto de caídas.

 

CONCLUSIONES

La patología de Steinert posee una clara manifestación multisistémica cuya clínica debe ser abordada precozmente y sostenida en el tiempo adaptándose a la progresión de la propia patología por parte de un equipo multidisciplinar que, de forma coordinada, mantengan la función y las capacidades del paciente lo máximo posible. Este equipo rehabilitador lo forman: fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.

Por lo tanto, la fisioterapia, con su amplia variedad de técnicas y posibilidades de intervención multisistémica ha demostrado ser eficaz en el tratamiento sintomático de la enfermedad de Steinert aunque para un correcto abordaje se debe seguir una intervención multidisciplinar y paralelamente un estrecho seguimiento médico y apoyo terapéutico farmacológico.

Además, el fisioterapeuta debe establecer una relación bidireccional con los especialistas médicos que supervisan o tratan al paciente ya que su coordinación será vital en los resultados de ambos.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Neurología [Internet]. 2020;35(3):185–206. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2019.01.001
  2. Investigación RS. Distrofia miotónica tipo 1: relevancia del ejercicio físico [Internet]. ▷ RSI – Revista Sanitaria de Investigación. 2022 [citado el 15 de febrero de 2024]. Disponible en: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/distrofia-miotonica-tipo-1-relevancia-del-ejercicio-fisico/
  3. NIH. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [Internet]. Maryland: Institutos Nacionales de la Salud; 2016 [acceso el 15 de abril de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm.
  4. Griggs RC, Pandya S, Florence JM, et al. Ensayo controlado aleatorio de testosterona en distrofia miotónica. Neurología. 1989; 3939:219-222. [PubMed] [Google Scholar]
  5. GARD. Genetic and Rare Disease Information Center.[Internter]. Gaithersburg: Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras; 2015 [acceso el 15 de abril de 2017]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12609/distrofiamuscular/cases/51724.
  6. Paeth Rohlfs B. Experiencias con el concepto Bobath: fundamentos-tratamiento-casos. Madrid: Médica Panamericana; 2001.
  7. Thornton CA. Myotonic dystrophy. Neurol Clin [Internet]. 2014;32(3):705–19. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.011
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  9. Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC, et al. El cerebro en la distrofia miotónica 1 y 2: evidencia de una enfermedad predominante de la materia blanca. Cerebro. 2011; 134 :3530-3546.
  10. Beltrán García E. Eficacia y efectividad de la fisioterapia en la distrofia miotónica de Steinert: revisión crítica narrativa. Universidad de Valladolid; 2017.
  11. Voet NBM, van der Kooi EL, van Engelen BGM, Geurts ACH. Strength training and aerobic exercise training for muscle disease. Cochrane Database of Systematic Reviews 2019, Issue 12. Art. No.: CD003907. DOI: 10.1002/14651858.CD003907.pub5
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