AUTORES
- Andrea Ochoa Conrado. M.I.R (R2) Oncología Radioterápica. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Irene Pilar Montón Blasco. M.I.R (R3) Cardiología. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Teresa Rueda Ortín. F.E.A Endocrinología y Nutrición. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Carmen Pilar Villalba Pérez. F.E.A Oncología Radioterápica. UCMORA. Zaragoza, España.
- María Wenlin Lasala Lahoz. M.I.R (R1) Oncología Radioterápica. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Saida Macho Fillat. M.I.R (R4) Medicina Familiar y Comunitaria. Sector II, Zaragoza, España.
RESUMEN
El adenocarcinoma de uraco es una neoplasia infrecuente y de manejo complejo por la escasez de evidencia prospectiva. Presentamos el caso de una mujer de 72 años que consultó por hematuria y fue diagnosticada de adenocarcinoma mucinoso de uraco tras resección transuretral y posterior cistectomía parcial con resección de uraco y ombligo, linfadenectomía pélvica y anexectomía bilateral. La anatomía patológica mostró un tumor moderadamente diferenciado de 20 × 20 mm, con afectación del ovario izquierdo e implante en la cápsula del ovario derecho, márgenes libres y ganglios pélvicos negativos. Tras un periodo inicial sin evidencia radiológica de enfermedad, desarrolló estenosis ileocólica sintomática. La cirugía posterior evidenció carcinomatosis peritoneal miliar con implantes obstructivos, confirmándose adenocarcinoma concordante con el primario uracal. El estudio farmacogenético no detectó variantes DPYD relevantes y mostró UGT1A1*28/*28. Se inició quimioterapia paliativa con FOLFOX a dosis reducida. A pesar de hiponatremia, alteraciones de transaminasas, hipomagnesemia y neuropatía periférica grado 1, pudo mantenerse el tratamiento durante al menos 15 ciclos. La reevaluación radiológica mostró estabilización de la adenopatía ileocólica, resolución de un nódulo pulmonar previamente sospechoso y ausencia de nuevas lesiones. El caso ilustra la evolución metastásica poco habitual del carcinoma uracal, la utilidad de un enfoque multidisciplinar y la posibilidad de mantener tratamiento sistémico prolongado con control de toxicidades en una paciente clínicamente frágil.
PALABRAS CLAVE
Adenocarcinoma, uraco, neoplasias peritoneales, fluorouracilo, oxaliplatino, farmacogenética.
ABSTRACT
Urachal adenocarcinoma is a rare malignancy with limited prospective evidence to guide treatment. We report a 72-year-old woman who presented with haematuria and was diagnosed with mucinous urachal adenocarcinoma. She underwent partial cystectomy with en bloc urachal and umbilical resection, pelvic lymphadenectomy and bilateral adnexectomy. Pathology showed a 20 × 20 mm moderately differentiated tumour involving the left ovary and an implant on the right ovarian capsule, with negative margins and pelvic lymph nodes. After an initially disease-free radiological follow-up, she developed symptomatic ileocolic stenosis. Subsequent surgery revealed diffuse miliary peritoneal carcinomatosis with obstructive implants, histologically consistent with the urachal primary. Pharmacogenetic testing showed no relevant DPYD variants and UGT1A1*28/*28 homozygosity. Reduced-dose palliative FOLFOX was started. Despite severe hyponatraemia, intermittent transaminase elevation, recurrent hypomagnesaemia and grade 1 peripheral neuropathy, treatment was maintained for at least 15 cycles. Follow-up imaging showed stable ileocolic adenopathy, resolution of a previously suspicious pulmonary nodule and no new lesions. This case highlights an unusual metastatic pattern of urachal carcinoma, the value of multidisciplinary management and the feasibility of prolonged systemic therapy with careful toxicity management in a clinically frail patient.
KEY WORDS
Adenocarcinoma, urachus, peritoneal neoplasms, fluorouracil, oxaliplatin, pharmacogenetics.
INTRODUCCIÓN
El carcinoma de uraco constituye una neoplasia poco frecuente, habitualmente de estirpe adenocarcinomatosa, que se origina en el remanente embrionario situado entre la cúpula vesical y el ombligo. La hematuria es una forma de presentación habitual y la cirugía con resección en bloque del uraco y ombligo, asociada a cistectomía parcial cuando permite márgenes adecuados, constituye el pilar del tratamiento localizado¹. La evidencia para el tratamiento sistémico de la enfermedad avanzada procede fundamentalmente de series retrospectivas y revisiones; los esquemas basados en fluoropirimidinas, entre ellos FOLFOX, se utilizan por la semejanza biológica e histológica con adenocarcinomas de origen digestivo¹,².
El interés de este caso reside en la afectación ovárica bilateral desde el diagnóstico, la posterior carcinomatosis peritoneal con manifestación suboclusiva y la evolución favorable bajo quimioterapia prolongada pese a una situación de fragilidad nutricional y diversas toxicidades acumulativas.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Mujer de 72 años, extumadora, con antecedentes de hipertensión arterial, dislipemia, fibrilación auricular paroxística con insuficiencia cardiaca derecha asociada y enfermedad degenerativa discal lumbar. Recibía bisoprolol, propafenona, valsartán, acenocumarol y simvastatina.
En agosto de 2024 consultó por hematuria. El 16 de octubre de 2024 se realizó resección transuretral de una lesión de la cúpula vesical; el estudio anatomopatológico informó de adenocarcinoma medianamente diferenciado con infiltración de la muscular propia. La colonoscopia y gastroscopia no identificaron un primario digestivo. En el TC del 14 de noviembre de 2024 se describió una imagen diverticular en la pared anterosuperior de la vejiga compatible con remanente uracal, con engrosamiento y realce sospechosos, así como una masa anexial izquierda en contacto con útero y sigma.
El 26 de febrero de 2025 se practicó cistectomía parcial, resección de uraco y ombligo, linfadenectomía pélvica y anexectomía bilateral. La pieza mostró adenocarcinoma mucinoso moderadamente diferenciado de 20 × 20 mm, localizado en la cúpula vesical, con infiltración de toda la pared sin alcanzar la serosa. Existía afectación del ovario izquierdo y un implante en la cápsula del ovario derecho. No se evidenció invasión linfovascular; los márgenes fueron libres, la citología peritoneal negativa y los 12 ganglios pélvicos estudiados no mostraron malignidad.
Los TC de abril y julio de 2025 no mostraron recidiva, por lo que se optó por vigilancia. En noviembre de 2025 apareció dolor abdominal y pérdida ponderal. El TC mostró estenosis ileocólica con adenopatía adyacente y dilatación intestinal proximal. La colonoscopia evidenció una válvula ileocecal engrosada y rígida que impedía el paso al íleon. Ante el cuadro suboclusivo se realizó nueva intervención en diciembre de 2025. Intraoperatoriamente se observó carcinomatosis peritoneal con siembra miliar por el meso de intestino delgado, colon y recto, además de dos implantes de mayor tamaño responsables de oclusión y dilatación retrógrada; se realizó ileostomía derivativa.
La anatomía patológica del epiplón confirmó implantes de adenocarcinoma pobremente diferenciado, con células de morfología en anillo de sello. El perfil inmunohistoquímico fue CK7 negativo y CK20, CDX2 y SATB2 positivos, con patrón nulo de p53, concordante con el tumor previamente diagnosticado y compatible con diseminación del adenocarcinoma uracal.
Antes del tratamiento sistémico se estudió farmacogenética. No se detectaron los polimorfismos DPYD analizados, por lo que no se indicó ajuste específico de fluoropirimidinas. En UGT1A1 se objetivó homocigosis *28/*28, relevante en caso de eventual tratamiento con irinotecán por el mayor riesgo de toxicidad.
El 26 de diciembre de 2025 inició FOLFOX paliativo a dosis reducida. En los primeros ciclos presentó hiponatremia grave, con sodio de 122 mmol/L y deterioro funcional, que precisó atención hospitalaria. Posteriormente desarrolló elevación intermitente de transaminasas, que obligó a retrasar algún ciclo, hipomagnesemia recurrente tratada con suplementación intravenosa y neuropatía periférica grado 1 en los pies. El peso se mantuvo entre 35 y 38 kg. Pese a ello, el estado general mejoró progresivamente hasta ECOG 1.
Durante el seguimiento radiológico se objetivó transitoriamente un nódulo pulmonar espiculado de 5 mm y cambios inflamatorios gastroduodenales/retrogástricos que motivaron valoración adicional. En el TC del 20 de julio de 2026 el nódulo pulmonar había desaparecido, persistía únicamente engrosamiento residual del íleon distal y la adenopatía ileocólica se mantenía estable (21 × 13 mm), sin nuevas lesiones, ascitis, metástasis óseas ni carcinomatosis peritoneal difusa radiológicamente visible. En agosto de 2026 continuaba FOLFOX tras al menos 15 ciclos, con neuropatía grado 1 estable y plan de retirar oxaliplatino y mantener 5-fluorouracilo si progresaba la neurotoxicidad.
DISCUSIÓN
El carcinoma uracal representa un reto terapéutico por su rareza y por la ausencia de ensayos aleatorizados que definan un estándar sistémico. La resección completa del tumor primario con uraco y ombligo es el tratamiento de referencia en enfermedad localizada¹. En enfermedad metastásica, las revisiones contemporáneas recogen el uso de esquemas basados en 5-fluorouracilo y platinos; FOLFOX constituye una alternativa razonable, aunque la calidad de la evidencia es limitada¹,².
En esta paciente destaca la afectación ovárica bilateral, seguida de una recaída peritoneal de comportamiento obstructivo. El peritoneo es una localización reconocida de diseminación del carcinoma uracal, pero la combinación de afectación ovárica bilateral y carcinomatosis miliar confiere singularidad clínica al caso². La ausencia de indicación de quimioterapia adyuvante tras una resección completa y controles radiológicos negativos es coherente con la incertidumbre existente sobre el beneficio de la terapia adyuvante en esta neoplasia rara¹.
El estudio farmacogenético tuvo utilidad práctica para anticipar opciones terapéuticas. La ausencia de variantes DPYD estudiadas no obligó a reducción farmacogenética de fluoropirimidinas, mientras que la homocigosis UGT1A1*28/*28 sería relevante ante un eventual cambio a irinotecán. No obstante, el motivo de la reducción inicial de FOLFOX en esta paciente debe interpretarse fundamentalmente en el contexto clínico de bajo peso, deterioro funcional y comorbilidad, y no como consecuencia del resultado UGT1A1, ya que irinotecán no forma parte de FOLFOX.
La evolución muestra además que la toxicidad acumulativa no implica necesariamente suspensión inmediata del tratamiento si existe beneficio clínico y radiológico. La corrección de alteraciones electrolíticas, los retrasos puntuales por hepatotoxicidad y la vigilancia de la neuropatía permitieron mantener la exposición terapéutica. La desaparición del nódulo pulmonar y la estabilidad abdominal, junto con ECOG 1, apoyaron la continuidad del tratamiento. El caso subraya la importancia de individualizar dosis, reevaluar periódicamente la relación beneficio-riesgo y considerar estrategias de mantenimiento sin oxaliplatino ante progresión de neurotoxicidad.
CONCLUSIONES
El adenocarcinoma de uraco puede presentar patrones de diseminación complejos y recaídas peritoneales con repercusión obstructiva. En enfermedad avanzada, FOLFOX puede proporcionar control prolongado en pacientes seleccionados. La integración de cirugía, anatomía patológica, oncología médica, farmacogenética y manejo activo de toxicidades permitió mantener tratamiento durante más de 15 ciclos en una paciente de elevada fragilidad clínica.
BIBLIOGRAFÍA
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