AUTORES
- Andrea Ochoa Conrado. M.I.R (R2) Oncología Radioterápica. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Irene Pilar Montón Blasco. M.I.R (R3) Cardiología. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Teresa Rueda Ortín. F.E.A Endocrinología y Nutrición. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Carmen Pilar Villalba Pérez. F.E.A Oncología Radioterápica. UCMORA. Zaragoza, España.
- María Wenlin Lasala Lahoz. M.I.R (R1) Oncología Radioterápica. H.U.M.S. Zaragoza, España.
- Saida Macho Fillat. M.I.R (R4) Medicina Familiar y Comunitaria. Sector II, Zaragoza, España.
RESUMEN
Los tumores desmoides son proliferaciones fibroblásticas localmente infiltrativas sin capacidad metastásica, cuyo comportamiento clínico puede ser impredecible. Presentamos el caso de una mujer de 68 años con una masa laterocervical izquierda de larga evolución, biopsiada en el ámbito privado como fibromatosis agresiva y tratada inicialmente con radioterapia externa en 2023. Tras el tratamiento persistió una masa de aproximadamente 5 cm con escasa respuesta radiológica inicial. Una nueva biopsia confirmó fibromatosis desmoide, con positividad para beta-catenina, vimentina y actina de músculo liso y bajo índice proliferativo. La resonancia magnética mostró una lesión en la inserción proximal del esternocleidomastoideo, con extensión profunda de difícil delimitación hacia el espacio carotídeo y la región submaxilar. Debido a la complejidad anatómica y al riesgo de morbilidad de una resección amplia, se descartó cirugía de entrada y se optó por vigilancia activa. Durante aproximadamente dos años la lesión permaneció clínicamente estable y posteriormente mostró reducción objetiva de tamaño, desde aproximadamente 5 × 3,5 × 3 cm hasta 3 × 3 × 2 cm, sin afectación del nervio facial ni progresión ganglionar. El caso ilustra el papel de la vigilancia activa en una localización de alta morbilidad quirúrgica y la posibilidad de regresión tardía tras una respuesta inicial limitada.
PALABRAS CLAVE
Tumores desmoides, cuello, radioterapia, espera vigilante.
ABSTRACT
Desmoid tumours are locally infiltrative fibroblastic proliferations without metastatic potential and with an unpredictable clinical course. We report a 68-year-old woman with a long-standing left upper cervical mass, biopsied in the private setting as aggressive fibromatosis and initially treated with external-beam radiotherapy in 2023. A residual mass of approximately 5 cm persisted with limited early radiological response. Repeat biopsy confirmed desmoid-type fibromatosis, with beta-catenin, vimentin and smooth-muscle actin positivity and a low proliferative index. Magnetic resonance imaging showed a lesion arising near the proximal sternocleidomastoid insertion, with poorly defined deep extension towards the carotid space and ipsilateral submandibular region. Because wide resection was expected to carry substantial morbidity, surgery was deferred and active surveillance was selected. Over approximately two years the lesion remained clinically stable and subsequently decreased from about 5 × 3.5 × 3 cm to 3 × 3 × 2 cm, without facial nerve involvement or pathological lymphadenopathy. This case illustrates the role of active surveillance in anatomically high-risk desmoid tumours and the possibility of delayed tumour regression after an initially limited radiological response.
KEY WORDS
Desmoid tumors, neck, radiotherapy, watchful waiting.
INTRODUCCIÓN
La fibromatosis desmoide es una proliferación fibroblástica monoclonal, localmente infiltrativa y sin potencial metastásico. Su historia natural es variable: algunos tumores progresan, mientras que otros permanecen estables o incluso presentan regresión espontánea. Las recomendaciones contemporáneas han desplazado el paradigma desde la cirugía sistemática hacia la vigilancia activa inicial en muchos pacientes asintomáticos o con enfermedad de crecimiento lento¹,².
Las localizaciones de cabeza y cuello son especialmente complejas por la proximidad de estructuras vasculares y nerviosas y por la morbilidad funcional y estética de una resección amplia. Este caso muestra la evolución de una fibromatosis cervical previamente irradiada y posteriormente manejada de forma conservadora.
PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO
Mujer de 68 años con antecedente de tiroidectomía por neoplasia tiroidea en 2019. Refería una tumoración laterocervical izquierda en región mastoidea de aproximadamente un año y medio de evolución cuando fue estudiada inicialmente en el ámbito privado.
Una biopsia informó fibromatosis agresiva o tumor desmoide. Debido a la localización y extensión de la lesión, se administró radioterapia externa, en 25-28 sesiones según la documentación disponible, finalizada en agosto de 2023. La RM posterior mostró persistencia de la masa y una respuesta radiológica inicialmente escasa.
Tras cambio de cobertura sanitaria fue remitida a Cirugía Oral y Maxilofacial. En la exploración se palpaba una masa dura, de consistencia leñosa, mal delimitada, de unos 5 cm, fija a planos superficiales y profundos en la región mastoidea/laterocervical izquierda. No se objetivaron signos de infiltración parotídea ni déficit del nervio facial.
Se realizó nueva biopsia incisional. Histológicamente se observó músculo esquelético infiltrado por una proliferación fascicular de células fusiformes entremezcladas con colágeno. La inmunohistoquímica mostró positividad para vimentina, beta-catenina y actina de músculo liso, positividad focal para desmina y negatividad para CD31, CD34, AE1/AE3, S100 y MUC4. El índice Ki-67 fue aproximadamente del 1%, confirmándose una neoplasia mesenquimal compatible con fibromatosis desmoide.
La RM cervical describió una masa laterocervical izquierda de aproximadamente 5 × 3,5 × 3 cm, isointensa respecto al músculo adyacente en T1 y T2, con realce homogéneo y restricción a la difusión. Se localizaba en la inserción proximal del esternocleidomastoideo, desplazaba anteriormente la parótida y presentaba una extensión profunda de difícil delimitación hacia el espacio carotídeo y la glándula submaxilar ipsilateral.
Ante la persistencia de la lesión tras radioterapia se valoró cirugía. Sin embargo, la proximidad a estructuras vasculonerviosas y la necesidad previsible de una resección amplia implicaban una morbilidad considerable. Tras informar a la paciente se optó por vigilancia clínica y radiológica.
Durante aproximadamente dos años de seguimiento la masa permaneció clínicamente estable, con discreta involución a la palpación. La RM más reciente mostró reducción objetiva hasta aproximadamente 3 × 3 × 2 cm, sin signos de progresión, infiltración parotídea, afectación del nervio facial ni adenopatías patológicas. La paciente continúa en seguimiento con controles clínicos y RM, sin tratamiento quirúrgico ni sistémico adicional.
DISCUSIÓN
El manejo de los tumores desmoides ha cambiado de forma sustancial. Las guías españolas SEOM-GEIS recomiendan vigilancia activa como primera estrategia en la mayoría de pacientes, especialmente en localizaciones desfavorables como cabeza y cuello, reservando el tratamiento activo para progresión persistente, síntomas o riesgo sobre estructuras críticas¹. Este enfoque se apoya en la posibilidad de estabilización y regresión espontánea y en la ausencia de potencial metastásico.
La radioterapia puede conseguir control local en enfermedad progresiva o cuando otras alternativas no son adecuadas, pero su indicación debe individualizarse². En este caso fue administrada antes de la derivación al centro actual. La respuesta inicial fue escasa, pero durante el seguimiento posterior se documentó reducción tumoral. No puede atribuirse con certeza esta regresión exclusivamente a un efecto tardío de la radioterapia ni a regresión espontánea; ambas posibilidades son plausibles en la biología del tumor desmoide.
La localización cervical condicionó la estrategia. Una resección con intención radical podía comprometer estructuras vasculonerviosas y producir una morbilidad desproporcionada en una paciente sin síntomas relevantes y con enfermedad estable. La reducción posterior del volumen tumoral reforzó retrospectivamente la decisión de evitar cirugía inmediata.
El caso también subraya la importancia de confirmar el diagnóstico histológico cuando la evolución o el tratamiento previo condicionan decisiones de alta morbilidad. La positividad nuclear para beta-catenina y el patrón morfológico apoyaron el diagnóstico de fibromatosis desmoide.
CONCLUSIONES
La vigilancia activa es una estrategia válida en tumores desmoides cervicales estables o paucisintomáticos cuando la cirugía implica alta morbilidad. La evolución de este caso, con reducción tumoral durante el seguimiento tras radioterapia previa, refuerza la necesidad de valorar la historia natural de la enfermedad antes de indicar procedimientos agresivos.
BIBLIOGRAFÍA
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- Desmoid Tumor Working Group. The management of desmoid tumours: a joint global consensus-based guideline approach for adult and paediatric patients. Eur J Cancer. 2020;127:96-107.
