AUTORES
- David Vaquero Puyuelo. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza, España.
- Ana Barrera Francés. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza, España.
- Silvia Mabry Paraíso. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza, España.
- Teresa Bellido Bel. F.E.A de Psiquiatría. Hospital Universitario San Jorge de Huesca.
- Ana Boned Murillo. Médico Interno Residente de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.
- Pedro Manuel Ruíz Lázaro. Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” de Zaragoza, España.
RESUMEN
Presentamos un caso clínico que ilustra y revela la necesidad de estar en continua actualización sobre una Enfermedad Rara conocida como Síndrome de Fraccaro o Cat Eye Syndrome (Síndrome 49 XXXXY), con un espectro de presentación sintomático amplio y diverso, que requiere el despliegue del trabajo multidisciplinar en aras de una mejor calidad de vida tanto del paciente como de su entorno psicosocial.
PALABRAS CLAVE
Síndrome de Fraccaro, síndrome del ojo de gato, déficit de atención, alteración conductual, psiquiatría infanto-juvenil, enfermedades raras.
ABSTRACT
We present a clinical case that illustrates and reveals the need to be constantly updated on a Rare Disease known as Fraccaro Syndrome or Cat Eye Syndrome (49 XXXXY Syndrome), with a wide and diverse spectrum of symptomatic presentation, which requires the deployment of multidisciplinary work in the interests of a better quality of life for both the patient and their psychosocial environment.
KEY WORDS
Fraccaro syndrome, cat eye syndrome, attention deficit, behavioural disturbance, child and adolescent psychiatry, rare diseases.
INTRODUCCIÓN
Presentamos un caso que ilustra y revela la necesidad de compartir y estar al día en el conocimiento científico, es decir, de saber conjugar el mundo de la Psiquiatría, el resto de la Medicina, el ámbito escolar y la atención temprana.
En este contexto pretendemos describir el Síndrome de Fraccaro (una tetrasomía del cromosoma 22) a través de la exposición de un caso clínico procedente de la Unidad de Consultas de Psiquiatría Infanto-Juvenil de un Centro Médico de Especialidades.
CONCEPTUALIZACIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA:
Nos adentramos en una enfermedad rara conocida como Síndrome de Fraccaro o Síndrome del Ojo de Gato (Cat Eye Syndrome [CES]). También es conocido como Síndrome 49, XXXXY. La prevalencia general es desconocida aunque se estima entre 1 y 9 casos por cada 100.000 habitantes según la base de datos Orphanet de Enfermedades Raras1. Además, la prevalencia estimada al nacimiento está entre 1 por cada 50.000 habitantes y 1 por cada 150.0002.
DESCRIPCIÓN CLÍNICA Y MÉTODOS DIAGNÓSTICOS:
La sintomatología es muy amplia y poco específica en función de cada caso clínico e incluye manifestaciones sistémicas. Sin embargo, se recoge como manifestaciones clínicas más frecuentes las anomalías preauriculares, la atresia anal y el coloboma de iris1,3, pero ninguna es patognomónica de esta entidad nosológica. Dentro de su espectro clínico, el fenotipo puede albergar las alteraciones muy diversas [labio leporino, microretrognatia, fisuras palpebrales, hipertelorismo1,2 o bien resultar anodino. Además, asocia malformaciones cardíacas siendo la más frecuente la anomalía total congénita del retorno venoso pulmonar así como malformaciones renales, óseas, gastrointestinales y genitourinarias1,3-5. En la mayoría de los casos se objetiva una discapacidad intelectual que suele ser leve y alteraciones pituitarias con talla baja por déficit de hormona del crecimiento (GH)6,7.
ETIOLOGÍA:
La etiología es genética con presencia de un cromosoma adicional, aunque se han descrito otras anomalías situadas en el cromosoma 222.
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Ante la sospecha diagnóstica se realiza el diagnóstico mediante pruebas de genética especialmente con un cariotipo y la Técnica FISH (Pruebas de hibridación fluorescente in situ)2.
OBJETIVO
Con todo ello, nuestro objetivo fundamental es visibilizar a estos pacientes con esta entidad nosológica categorizada como enfermedad rara para mejorar su diagnóstico, abordaje integral y pronóstico vital.
METODOLOGÍA
Se ha realizado una revisión bibliográfica tal y como recomienda Shojania KG y colaboradores en 2001 en la Revista Effective Clinical Practice8, seleccionando [Fraccaro Syndrome] como título [ti] y aplicando el límite o filtro temporal que incluya los últimos 10 años debido a la escasez de artículos en torno a esta temática2-7,9-12.
Además, se expone un caso clínico que permite contextualizar la entidad nosológica a la que hacemos referencia que obliga a estar en continua actualización y permite el avance en el conocimiento científico desde el abordaje integral de nuestros pacientes.
DISCUSIÓN CLÍNICA Y CONCLUSIONES
MOTIVO DE CONSULTA: Se trata de un niño de 9 años con diagnóstico de Síndrome de Fraccaro derivado por Genética por conductas anómalas auto y/o heterolesivas. Acude a Atención Temprana desde los 8 meses. Cursa Primaria con adaptación curricular. Acude acompañado por su madre para explicar mejor adecuación conductual tras el periodo de confinamiento por pandemia. No obstante, reconoce que ha sido una etapa compleja con aparición de episodios de atracones, llanto, mayor irritabilidad desconociendo un estresor claro. Presenta un elevado umbral para el dolor, onicofagia y mordedura de dedos. Por los episodios de atracón y pica de pinturas de plastidecor, se le recomendó iniciar pauta de Zonisamida 25 mg (1 comprimido en la cena). No obstante, no objetivarse mejoría clínica con dificultades graves en la toma correcta del mismo y su deglución. Persiste una inquietud psicomotriz importante (mueve las sillas de un sitio a otro de la consulta, aparecen marcadas estereotipias motoras…) y predomina la inatención. Proponemos iniciar tratamiento con Lisdexanfetamina 30mg/24h que aceptan y mantener por la noche el cronohipnótico Melatonina (4-6 gotas) para un adecuar el ciclo nictameral y mejorar la sensación de sueño reparador al despertar.
ANTECEDENTES DE INTERÉS: El embarazo fue controlado de 38 semanas con parto eutócico a término. Presentaba una hipotonía generalizada. Lactancia materna exclusiva hasta 1 mes de vida. Beikost adecuado y bien tolerado. Vacunación correcta según el Calendario de esta Comunidad Autónoma. Retraso en el desarrollo del lenguaje. No hay alergias medicamentosas conocidas hasta la fecha.
Como antecedentes somáticos y quirúrgicos personales, insuficiencia mitral leve, dermatitis, incontinencia, bronquitis crónica, psoriasis, fractura lineal de cúbito y radio, orquidopexia bilateral.
No sigue tratamiento farmacológico para dichas patologías en la actualidad. Acude a Fisioterapia y Logopedia del ámbito de la red de salud privada.
Como antecedentes familiares, Diabetes Mellitus tipo 2 y Enfermedad de Parkinson en abuela paterna, migraña en madre, estrabismo padre, Hipertensión arterial en abuelo paterno y Diabetes Mellitus tipo 1 en su hermano que precisa tratamiento con insulina.
EXPLORACIONES y PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Presenta un fenotipo facial característico. Lleva férulas en los pies. Los rasgos resultan dismórficos, la cara es redondeada, con mejillas prominentes y ojos grandes. El occipucio está algo aplanado, tiene un remolino occipital. La nariz es pequeña y antevertida. Los pabellones auriculares son de baja implantación y los hombros parecen algo caídos.
Se encuentra vinculado con Endocrinología, Traumatología y Pediatría de área. Presenta diversos dolores articulares y episodios de subluxación rotuliana, laxitud, por lo que se le han realizado radiografías de ambas extremidades inferiores, telemetría y gammagrafía sin alteraciones clínicas reseñables.
Se realizó Brunet-Lezine (BL-EC) con coeficiente de desarrollo de 72 y un rendimiento intelectual verbal (CI-V) de 71, significativamente inferior al no verbal (CI-M) de 93 en el K-BIT. Se observaban importantes dificultades en el lenguaje expresivo y comprensivo.
ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA: Trastorno por déficit de atención e hiperactividad en paciente con Síndrome de Fraccaro.
ORIENTACIÓN TERAPÉUTICA: Se dota de pautas conductuales así como proponemos iniciar tratamiento psicofarmacológico con Lisdexanfetamina 30mg/24h tras electrocardiograma y control de constantes vitales sin detectar ningún tipo de anomalía clínica.
CURSO CLÍNICO y EVOLUCIÓN: La madre comenta con su Pediatra de Atención Primaria que desde que ha iniciado la pauta con Lisdexanfetamina se ha producido mejora conductual clara en el niño, si bien emerge hiporexia total de un día de evolución y agripnia, motivo por el que deciden suspender el tratamiento y contactar con Psiquiatría infanto-juvenil. Se propone reducir a la mitad de la posología indicada hasta nueva consulta presencial, dado que a pesar de los efectos secundarios descritos, refieren que con la dosis de 30 mg de Lisdexanfetamina se ha reducido la hiperactividad y han objetivado un incremento sustancial de la capacidad de atención, lo que sugiere una buena respuesta este fármaco psicoestimulante. Tras la reducción de dosis, explican leve mejoría a nivel comportamental. Persisten episodios de atracones. Se propone nuevo cambio en el tratamiento psicofarmacológico por Metilfenidado de liberación modificada de 10 mg en el desayuno inicialmente. Si no fuera efectivo, se podría incrementar a 2 comprimidos cada 24 horas tras unos siete días de inicio de la pauta si existe una adecuada tolerancia vía oral.
Este Síndrome previamente era conceptualizado como una variante del Síndrome de Klinefelter pero según la evidencia científica actual, existe apoyo suficiente para considerar que se trata de una entidad clínica muy diferente. Esta entidad nosológica, cursa con manifestaciones sistémicas variadas (genitales [micropene]12, musculo-esqueléticas, faciales, cardíacas, neuropsiquiátricas…)2.
Además, puede asociar alteraciones hipofisarias como déficit de GH, siendo necesario el estudio familiar desconociendo en profundidad los mecanismos fisiopatológicos subyacentes6,7, atresia anal y otras alteraciones a nivel del aparato digestivo13. También, los pacientes con esta tetrasomía del cromosoma 22, precisan una exploración oftalmológica dada la posibilidad de aparición de un coloboma en el iris y/o coriorretiniano que puede ser bilateral3,9. Algunos estudios previos han reportado la presencia de manifestaciones otológicas siendo características, aunque no son indispensables, la presencia de fositas preauriculares9. Latifah Alamer y colaboradores, reportan un caso clínico de un paciente que además de las diversas manifestaciones somáticas descritas, presenta síntomas vestíbulo-auditivos derivados del Síndrome de dehiscencia del canal semicircular posterior11. No obstante, se precisa de mayor investigación especialmente en lo relativo a la sintomatología neuropsiquiátrica, debido al impacto que acarrea a nivel de la calidad de vida y la funcionalidad del paciente y de su entorno, siendo indispensable un enfoque inter y multidisciplinar en aras de una mejora en la calidad asistencial y un mayor humanismo en la cada actuación clínica.
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