Epidermólisis bullosa (piel de mariposa)

AUTORES

1. Marta Fernández Marín. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza. España.
2. Marta Iglesias Belles. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia, Zaragoza. España.
3. Olaia Grijalbo Barcenilla. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. España.
4. Joan Marín Egea. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. España.
5. Valvanera Uterga Rodríguez. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Clínica Veterinaria Albeitar, Zaragoza. España.
6. Aroa Calvo Sanjuan. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Facultad de Veterinaria de Zaragoza, Zaragoza. España.

RESUMEN

La epidermólisis bullosa (piel de mariposa) es una enfermedad genética rara caracterizada por la extrema fragilidad de la piel y mucosas, que causa ampollas y heridas ante mínimos roces. Existen tres tipos principales: simple, juntural y distrófica, según la capa cutánea afectada. Se origina por mutaciones en genes que codifican proteínas esenciales para la estabilidad de la piel y puede heredarse de forma dominante, recesiva o surgir de novo. Aunque no tiene cura, el tratamiento se basa en el cuidado diario de heridas, analgesia y prevención de complicaciones, mientras que las terapias celulares representan una esperanza futura.

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, piel de mariposa, enfermedad genética rara, ampollas, mutaciones genéticas, cuidado de heridas, terapias celulares.

ABSTRACT

Epidermolysis bullosa (EB), also known as butterfly skin, is a rare genetic disorder characterized by extreme fragility of the skin and mucous membranes, leading to blistering and wounds after minimal friction. It comprises three main types—simplex, junctional, and dystrophic—depending on the skin layer affected. EB is caused by mutations in genes encoding structural proteins such as keratins and collagen, and it can be inherited in dominant, recessive, or de novo forms. Although there is currently no cure, treatment focuses on wound care, pain management, and prevention of complications, while emerging cell and gene therapies offer promising future perspectives.

KEY WORDS

Pidermolysis bullosa, butterfly skin, rare genetic disorder, blisters, genetic mutations, wound care, cell therapies.

DESARROLLO DEL TEMA

¿Qué es la piel de mariposa o epidermólisis bullosa?

Se define como una enfermedad rara, en la que la piel y las mucosas tienen una fragilidad extrema. Con cualquier mínimo roce aparecen unas heridas que tardan varios días en cicatrizar.

Las personas que sufren de esta enfermedad carecen o tienen inactiva la proteína que permite la resistencia de la piel. En esta enfermedad, las capas de la piel y su estructura se ven afectadas, la piel humana tiene diferentes capas, la más externa es la epidermis, formada por células estrechas que están unidas por proteínas. La dermis es una capa de tejido conjuntivo que se encuentra entre la capa superficial y la capa más basal, la cual es denominada como hipodermis².

Así como esta enfermedad no afecta de ninguna manera a su capacidad intelectual, a la hora de relacionarse con su entorno tienen dificultades e incluso puede provocar rechazo social. En el caso de los niños provoca absentismo escolar, ya que las visitas al médico y los ingresos hospitalarios son muy frecuentes.

Podemos encontrar 3 tipos de piel de mariposa:

• Simple: Sucede en la capa más externa (epidermis) y las heridas cicatrizan de forma relativamente sencilla.
• Juntural: Las ampollas y heridas aparecen entre la capa interna y externa de la piel. Es el tipo menos frecuente de todos.
• Distrófica: Las heridas y ampollas se originan en la capa más profunda de la piel (dermis). Al cicatrizar, se produce una disminución en las articulaciones y en los músculos, por lo que con el paso del tiempo se dificulta el movimiento.

No es posible que un tipo evolucione a otro. Es decir, si un bebé nace con el tipo simple, nunca desarrollará una forma más grave.

Tipo de afección que ocurre en el ADN para que se cause:

La EB se produce por mutaciones en los genes que codifican proteínas responsables de la integridad y la estabilidad mecánica del tegumento. Algunas proteínas que se ven afectadas son: Colágeno tipo IV y VII, Queratina K5 y K14, Laminina 332, Integrinas y Transglutaminasa 5. Estas proteínas pueden ser intracelulares, transmembrana o extracelulares y se encargan de la formación del citoesqueleto, unión célula-célula o de las interacciones célula-matriz. Por lo tanto, si estas proteínas presentan una mutación no podrán realizar estas funciones correctamente.

Se conocen más de 20 genes codificantes de proteínas que, cuando presentan una mutación, causan EB. También, se sabe que en cada uno de estos pueden ocurrir más de 1000 tipos de mutaciones. Dependiendo de dónde esté la mutación se puede producir un mal funcionamiento, la reducción o incluso la ausencia de estas proteínas. Los genes que se ven afectados están directamente relacionados con las proteínas mencionadas y con el tipo de enfermedad que se desarrolla, como ejemplo del tipo simple los genes mutados son el KRT5, situado en el brazo largo del cromosoma 12, y KRT14, situado en el brazo largo del cromosoma 17, que son los encargados de desarrollar respectivamente la queratina K5 y K14. En el caso del tipo de unión hay varios genes implicados pero el 70% de las personas que padecen este tipo se relaciona con el gen LAMB3, el cual se sitúa en el brazo largo del primer cromosoma. Y por último el tipo de epidermis bullosa distrófica en gen principal que se ve afectado es el COL7A1 que está situado en el brazo corto del tercer cromosoma³.

La EB es una enfermedad hereditaria del tipo autosómica, es decir, las mutaciones que causan la enfermedad no están en el cromosoma que define el sexo sino en uno de los otros 22. Pueden ser por herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o de novo. En la herencia dominante uno de los progenitores tiene EB y pasa el gen mutado a la descendencia. La probabilidad de que sus hijos tengan EB será del 50%. En la herencia recesiva los dos progenitores son portadores de la EB, por lo que, la descendencia tendrá el 50% de probabilidad de ser portadores sanos y el 25% de tener la enfermedad. Por el contrario, en la herencia de novo, no se hereda ningún gen de los progenitores, sino que la mutación causante de la enfermedad ocurre de manera espontánea por primera vez en una persona⁴.

Patogénesis.

La epidermólisis bullosa es una enfermedad con una patogénesis más bien nula ya que los síntomas son bastante claros y de diagnóstico sencillo. Pero en ciertos casos esta patología puede llegar a desarrollar complicaciones. Tales como:

• Sindactilia: es como se conoce la fusión de varios dedos.
• Disfagia: es el término para referirse a la dificultad para tragar, ya que se forman ampollas en la garganta.
• Desnutrición: en este caso la desnutrición puede ser una causa directa de la disfagia, ya que al tener dolor a la hora de tragar y sobre todo en los niños dejan de ingerir alimentos de manera regular y variada. Provocando deficiencias en las vitaminas y pueden provocar retrasos a la hora del crecimiento, que pueden ser físicas y mentales.
• Estreñimiento: esto se debe a que pueden aparecer ampollas en la zona perianal dificultando la evacuación de las heces. Y relacionado con el punto anterior, el llevar una alimentación deficiente puede conllevar estreñimiento.
• Distrofia muscular: es el conjunto de enfermedades que causan debilidades en diferentes grupos musculares.
• Cardiomiopatía: está relacionado con la distrofia muscular, ya que el corazón se empieza a debilitar y pierde la capacidad de bombear sangre⁶.

Síntomas y signos:

Es una enfermedad relativamente sencilla de diagnosticar, ya que, sus síntomas son muy notorios y claros. Quienes la tienen, como ya hemos dicho, poseen piel extremadamente frágil.

Señales propias serían la aparición de ampollas y cicatrices, incluso en el cuero cabelludo. También se dan problemas dentales, como caries, porque los dientes no terminan de formarse, al igual que con las uñas.

Además, suelen salir ampollas en la boca y garganta, lo que dificulta mucho la alimentación de la persona, esto en muchos casos lleva a la desnutrición⁷.

Diagnóstico y tratamiento:

Se puede sospechar que un recién nacido sufre de piel de mariposa por síntomas físicos. En este caso, se tomará una pequeña muestra de piel para examinar, así se diagnostica si sufre este trastorno y, si es así, qué tipo es.

Hasta el momento esta es una enfermedad que no tiene cura. Por lo tanto, los tratamientos que existen son mayoritariamente analgésicos, como pomadas o cremas. Además, se requiere de un tratamiento diario, que por lo general consiste en hacer curas de las heridas.

Quienes sufren piel de mariposa distrófica necesitan cuidados más meticulosos, parecidos a los de quemaduras de segundo o incluso de tercer grado En estos casos, deben acudir a su centro de salud a diario para realizarse la cura.

A día de hoy hay varias vías de investigación para encontrar una cura para la enfermedad. Uno de los estudios más recientes es del año 2017 en Alemania, del dermatólogo italiano Michele De Luca y su equipo. Consiguieron fabricar una piel nueva a un niño de 7 años a partir de sus propias células¹.

CONCLUSIÓN

La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética rara y devastadora que afecta gravemente la calidad de vida de quienes la padecen debido a la extrema fragilidad de la piel y mucosas. Aunque no compromete las capacidades intelectuales, sus complicaciones físicas, emocionales y sociales son profundas, especialmente en la infancia. Actualmente no existe una cura, y el tratamiento se centra en el cuidado paliativo de las heridas, el control del dolor y la prevención de complicaciones. Sin embargo, los avances en terapias celulares y genéticas ofrecen una esperanza real para el futuro, subrayando la importancia de seguir investigando y concienciando sobre esta enfermedad poco frecuente.

BIBLIOGRAFÍA

1. SciELO. Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1684-18242017000300013&script=sci_arttext
2. eSalud. Piel de mariposa | Causas, síntomas y complicaciones. Disponible en: https://www.esalud.com
3. DEBRA España. La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética, pero ¿qué quiere decir eso? Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/la-epidermolisis-bullosa-es-una-enfermedad-genetica-pero-que-quiere-decir-eso/
4. DEBRA España. Tipos de herencia en la epidermólisis bullosa. Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/tipos-de-herencia-en-la-epidermolisis-bullosa/
5. Actas Dermo-Sifiliográficas. Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones. Disponible en: https://www.actasdermo.org/es-diagnostico-genetico-epidermolisis-bullosa-recomendaciones-articulo-S0001731017305069
6. DEBRA España. Una nueva terapia consigue corregir el 80% de las células afectadas. Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/una-nueva-terapia-consigue-corregir-el-80-de-las-celulas-afectadas/
7. La Razón. Piel de mariposa: cuando los abrazos duelen. Disponible en: https://www.larazon.es/atusalud/salud/piel-de-mariposa-cuando-los-abrazos-duelen-OE11044082/