Retinosis pigmentaria en la actualidad, seguimiento clínico y terapias emergentes

AUTORES

1. Andrés Biescas Merino. Médico Interno Residente de Oftalmología. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
2. Diego Fernández Velasco. Médico Interno Residente de Oftalmología. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
3. Virginia Giménez Molina. Médico Interno Residente de Pediatría y sus Áreas Específicas. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
4. Ana Cristina Galindo García. Médico Interno Residente de Pediatría y sus Áreas Específicas. Hospital universitario Miguel Servet (Zaragoza). España.
5. Ángel Sicilia Camarena. Médico Facultativo Especialista de Urgencias Hospitalarias. Hospital de Barbastro (Huesca). España.
6. María Cortés Costa. Médico Facultativo Especialista en Ginecología y Obstetricia. Hospital Nuestra Señora de Gracia (Zaragoza). España.

RESUMEN

La retinosis pigmentaria (RP) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por la degeneración progresiva de los fotorreceptores, que conduce a una disminución del campo visual y la agudeza visual. Presentamos el caso de un paciente de 70 años en seguimiento por RP con baja visión. Se describen los hallazgos clínicos, la evolución de la enfermedad y las opciones terapéuticas disponibles. Se enfatiza la importancia del seguimiento oftalmológico, así como el papel de las terapias emergentes en el tratamiento de esta enfermedad. Del mismo modo, se pone de manifiesto la importancia de la imagen multimodal en la oftalmología actual.

PALABRAS CLAVE

Retinosis pigmentaria, distrofia retiniana, baja visión, atrofia retiniana, terapia génica.

ABSTRACT

Retinitis pigmentosa (RP) is a hereditary retinal dystrophy characterized by the progressive degeneration of photoreceptors, leading to a decrease in visual field and visual acuity. We present the case of a 70-year-old patient being followed for RP with low vision. The clinical findings, disease progression, and available therapeutic options are described. The importance of ophthalmologic follow-up is emphasized, as well as the role of emerging therapies in the treatment of this disease. Similarly, the significance of multimodal imaging in current ophthalmology is highlighted.

KEYWORDS

Retinitis pigmentosa, retinal dystrophy, low visión, retinal atrophy, gene therapy.

INTRODUCCIÓN

La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto de distrofias hereditarias caracterizadas por la degeneración progresiva de los conos y los bastones de la retina¹. Clínicamente, se manifiesta con ceguera nocturna (nictalopía), pérdida progresiva del campo visual periférico y, en estadios avanzados, disminución de la agudeza visual central². Se trata de una enfermedad de la retina degenerativa y bilateral, aunque puede tener cierto componente de asimetría. Su prevalencia es de aproximadamente 1 por cada 4.000 personas^1,2.

El diagnóstico se basa en la correlación clínica, los hallazgos oftalmológicos obtenidos a través de la exploración con lámpara de hendidura, oftalmoscopia indirecta y otras pruebas complementarias de imagen multimodal como pueden ser la tomografía de coherencia óptica (OCT), la retinografía de campo amplio, la autofluorescencia o la angiografía fluoresceínica, entre otras. Además, se pueden asociar otras pruebas como la campimetría, pruebas neurofisiológicas (electrorretinograma, electrooculograma, potenciales evocados) y pruebas genéticas para tratar de filiar la etiología de dicha patología.

La RP tiene un patrón de herencia variable, que puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. La forma más frecuente es la autosómica recesiva. En la actualidad, no existe un tratamiento curativo para la RP, pero las investigaciones en terapia génica y células madre han abierto nuevas posibilidades terapéuticas³.

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Varón de 70 años en seguimiento desde hace más de una década en la sección de retina de nuestro hospital debido a RP con baja visión. No presenta antecedentes personales ni familiares relevantes. En la primera exploración oftalmológica de la que disponemos se evidencia una agudeza visual en el ojo derecho (OD) de 4/20 y en el ojo izquierdo (OI) de 2/20. La biomocroscopia óptica es anodina, con el único hallazgo reseñable de lentes intraoculares (LIOs) colocadas de manera correcta en ambos ojos (AO). La presión intraocular (PIO) es de 18 mmHg en AO. En cuanto a la exploración funduscópica, podemos objetivar una atrofia del epitelio pigmentario en la región pericentral con depósitos de pigmento en forma de espículas óseas característicos de la enfermedad (Anexo 1). Se añaden otras pruebas complementarias cuyos resultados apoyan la sospecha diagnóstica de RP: en primer lugar, una OCT en la que podemos apreciar una atrofia severa a nivel de las capas externas de la retina con preservación subfoveal, así como la presencia de una membrana epirretiniana en sendos ojos (Anexo 2). A continuación, unas imágenes obtenidas con autofluoresecencia en las que vemos esas lesiones hipofluoresecentes correspondientes a la atrofia generada por la enfermedad (Anexo 3). Del mismo modo, también se realizó un campo visual en el que se aprecia una gran restricción concéntrica, con preservación de un pequeño campo central y un electrorretinograma donde respuesta fotópica y escotópica están severamente disminuidas.

El paciente ha experimentado una progresiva disminución de la agudeza visual en los últimos años, con dificultad para la movilidad en ambientes de baja iluminación y problemas para realizar actividades de la vida diaria. En la última exploración realizada en consulta apenas hace 2 meses, la agudeza visual había bajado a cuenta dedos en AO, por lo que podríamos hablar de un paciente en estado de ceguera legal. En la retinografía realizada esta última visita, apreciamos cómo las espículas óseas habían progresado, llegando prácticamente hasta arcadas vasculares (Anexo 4).

DISCUSIÓN-CONCLUSIONES

La RP sigue siendo un desafío clínico debido a la ausencia de un tratamiento curativo. La progresión de la enfermedad provoca una pérdida visual significativa, afectando la calidad de vida del paciente. En este caso, el paciente presenta una reducción severa de la agudeza visual bilateral.

El manejo de la RP se basa en un enfoque multidisciplinario que incluye el seguimiento oftalmológico regular, el uso de ayudas visuales y la rehabilitación visual. Las lentes de aumento, los dispositivos electrónicos y el entrenamiento en orientación y movilidad pueden mejorar la autonomía del paciente. Además, se han desarrollado nuevas terapias experimentales, como la terapia génica dirigida a mutaciones específicas, la administración de neuroprotectores y el uso de implantes retinianos como el chip de retina Argus II, que ha mostrado resultados prometedores en ciertos pacientes con ceguera avanzada^4,5.

Los estudios recientes han demostrado que la suplementación con vitamina A puede ralentizar la progresión de la enfermedad en algunos casos, aunque su uso debe ser monitorizado debido al riesgo de hepatotoxicidad. También se ha investigado el efecto de los antioxidantes y los factores neurotróficos en la protección de los fotorreceptores⁶.

En este paciente, el seguimiento oftalmológico ha sido clave para evaluar la progresión de la enfermedad y ofrecer opciones de tratamiento sintomático. La indicación de dispositivos de baja visión y el asesoramiento sobre la adaptación a la discapacidad visual han sido fundamentales para mejorar su calidad de vida⁷.

En conclusión, la RP es una distrofia retiniana con impacto visual progresivo. Aunque no existe un tratamiento curativo, la rehabilitación visual y el soporte oftalmológico pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este caso, el seguimiento periódico ha permitido evaluar la progresión y orientar al paciente en el manejo de su baja visión.

Las nuevas investigaciones en terapia génica, neuroprotección e implantes retinianos ofrecen esperanza para los pacientes con RP. La detección precoz, el asesoramiento genético y el acceso a ensayos clínicos pueden ser clave para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

1. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2006;368(9549):1795-1809.
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7. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C. Inherited Retinal Dystrophies. GeneReviews. 2019.

ANEXOS

ANEXO 1:

Imágenes obtenidas en el servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza mediante retinógrafo de campo amplio. Imagen 1) OI. Imagen 2) OD.

ANEXO 2:

Imágenes obtenidas en el servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza mediante OCT. Imagen 3) OI. Imagen 4) OD.

ANEXO 3:

Imágenes obtenidas en el servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza mediante Autofluorescencia. Imagen 5) OD. Imagen 6) OI.

ANEXO 4:

Imágenes obtenidas en el servicio de Oftalmología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza mediante retinografía de campo amplio. Imagen 7) OI. Imagen 8) OD.