Trabajo monográfico del síndrome de Moebius

AUTORES

1. Cristina Sancho Barcelona. Ministerio de Defensa/ Enfermera.
2. María Alonso Campos. Servicio Aragonés de Salud/Enfermera.
3. Andrea Fernández García. Servicio Aragonés de Salud/ Enfermera.
4. Julia Longas Martín. Servicio Aragonés de Salud/Enfermera.
5. Irene Broc Martínez. Servicio Aragonés de Salud/Enfermera.
6. Laura Sánchez Lavilla. Servicio Balear de Salud/Enfermera.

RESUMEN

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita que se caracteriza por parálisis facial no progresiva y anomalías de la abducción ocular de uno o ambos ojos.

Se considera una enfermedad heterogénea, cuyas causas continúan siendo desconocidas.

Fue descrita en 1880 por Von Graefe y Saemisch, pero su nombre se debe al Dr Moebius quien realizó un estudio completo de la enfermedad en 1888.

El síndrome de Moebius se considera una patología rara e interesante con una incidencia de 1/150000 nacidos vivos.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Moebius, Parálisis del VII par craneal, afectación par Abducens.

ABSTRACT

Moebius syndrome is a congenital disease characterized by non-progressive facial paralysis and ocular abduction abnormalities of one or both eyes.

It is considered a heterogeneous disease, whose causes remain unknown.

It was described in 1880 by Von Graefe and Saemisch, but its name is due to Dr. Moebius who made a complete study of the disease in 1888.

Moebius syndrome is considered a rare and interesting pathology with an incidence of 1/150000 live births.

KEY WORDS

Moebius syndrome, VII cranial nerve paralysis, Abducens affectation.

DESARROLLO DEL TEMA

El síndrome de Moebius es considerado una patología congénita caracterizada por la parálisis no progresiva del VII par craneal y la alteración de la abducción ocular de uno o ambos ojos por afectación del par abducens. Además, se relaciona con el dimorfismo orofacial, malformación de extremidades y alteraciones musculoesqueléticas, conductuales y cognitivas¹.

En sus inicios este síndrome fue descrito por Von Graefe y Saemisch en 1880, posteriormente por Harlam en 1881 y Chrisholm en 1882. Sin embargo, fue el Dr Moebius quien realizó un estudio completo en 1888 y el que, en 1892 reveló 43 casos de parálisis congénita y adquirida, seis de ellos caracterizados por parálisis facial bilateral congénita y parálisis del VI par craneal.

En numerosas ocasiones se relaciona con la falta de desarrollo de los núcleos de dos nervios craneales: VI par o nervio abducens y del VII par o nervio facial. En ocasiones, estos núcleos se desarrollan al comienzo de manera aparentemente normal, y en algún momento del desarrollo embrionario, probablemente por déficit de riego sanguíneo, se destruyen. Es por ello que el síndrome de Moebius en la actualidad se asocia a otras denominaciones, destacándose entre ellos “aplasia nuclear congénita”, ya que la teoría más aceptada es la que se centra en una atrofia en el núcleo de los pares craneales afectados^2,3.

El Síndrome de Moebius se considera una patología rara e interesante con una incidencia de 1/150000 nacidos vivos, con una ocurrencia familiar en el 2% de los casos. Además, se afirma que afecta igual a hombres y mujeres^1,4.

CAUSAS:

Es una enfermedad heterogénea, y las causas continúan siendo desconocidas.

Aunque se han propuesto 4 categorías basadas en los descubrimientos fisiopatológicos que explican las manifestaciones clínicas que se producen en este síndrome. El primer tipo se distingue por una formación defectuosa o la ausencia completa de los núcleos de los nervios craneales VI, también conocido como nervio motor ocular externo o nervio abducens, y del VII, conocido como nervio facial. Esto se produce como resultado de un mal desarrollo congénito. En determinadas ocasiones estos núcleos comienzan a desarrollarse de forma natural y en alguna etapa del desarrollo embrionario debido a un déficit del riego sanguíneo se destruyen.

La segunda caracterizada por la pérdida neuronal y degeneración secundaria a un defecto en el nervio periférico facial.

La tercera categoría coincide con la disminución de neuronas, así como degeneración, necrosis focal, gliosis y calcificaciones en los núcleos del tronco encefálico debido a una insuficiencia vascular o infección;

La última categoría se caracteriza por la presencia de cambios miopáticos primarios y la carencia de lesiones en los núcleos o pares craneanos.

Además de las razones mencionadas previamente, también se han identificado factores ambientales y genéticos asociados. Estos incluyen elementos tóxicos que pueden afectar el desarrollo embrionario, como el uso de agentes teratogénicos como el Misoprostol durante el primer trimestre del embarazo, así como el consumo de alcohol, cocaína y talidomida. Estos factores tienen el potencial de causar una interrupción en el suministro sanguíneo al cerebro en desarrollo ^1,5,6.

SÍNTOMAS:

La Clínica es muy heterogénea. Además de la parálisis del VI y VII par craneal, se explican alteraciones físicas como son: micrognatia, Paladar hendido, pastel Varo, Malformaciones en los brazos y defectos en la musculatura del pecho (síndrome de Polonia), Ptosis, nistagmo, estrabismo, Hipoplasia lingual unilateral y dificultades en la succión y la deglución, Defectos de miembros como equino varus, hipoplasia de dígitos, sindactilia, defectos cardíacos, urinarios, hipogenitalismo e hipogonadismo o defectos más severos.

También pueden verse alterados otros pares craneales como pueden ser; III, IV, V, IX, X y XII pares craneales, aunque cualquiera de los nervios 10 craneales podría verse afectado.

Es por ello que las personas que padecen este síndrome se ven limitados a realizar ciertos gestos como son sonreír, lanzar un beso o incluso fruncir el ceño^4,5,7.

DIAGNÓSTICO:

Señaladas las características del Síndrome de Moebius, el diagnóstico clínico es fácil de realizar al nacimiento. La madre o el pediatra sugieren que el recién nacido no tiene una expresión normal. Al llorar, realiza sonidos y segrega lágrimas sin expresión facial.

Además, existen alteraciones en la succión, por lo que el recién nacido necesita alimentación asistida.

Durante el sueño la oclusión palpebral no se completa y los pacientes posteriormente muestran problemas con la emisión de los sonidos, lagrimeo y sialorrea, así como alteraciones en la masticación y la capacidad del movimiento de los ojos lateralmente, por lo que giran la cabeza.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con las diversas anomalías con parálisis facial y de otros pares craneales: traumatismo neonatal (fórceps), microsomía hemifacial, parálisis pseudobulbar, distrofia miotónica, fracturas de la base del cráneo disgenesia del tronco cerebral, enfermedades infecciosas (otitis, herpes zoster, mastoiditis, mononucleosis), neoplasias, enfermedad de Hodgkin, síndrome de Guillain-Barré, etc a través de la resonancia magnética nuclear que será la prueba encargada de realizar este diagnóstico diferencial ^8,9

TRATAMIENTO:

El tratamiento se basa en corregir las deformidades y mejorar la funcionalidad. Los progresos y avances en las técnicas microquirúrgicas han permitido que la transferencia muscular funcional libre quirúrgica (FFMT) sea el estándar de oro para tratar la parálisis facial de larga duración. También el tratamiento del estrabismo se centra principalmente en el tratamiento quirúrgico, aunque las medidas orientadas en la prevención de complicaciones toma un papel importante. Además, cabe destacar que el abordaje de programa de rehabilitación que abarque el deterioro motor, cognitivo y social es primordial.

Las intervenciones pueden tener como objetivo mejorar la alimentación, la deglución, el manejo de la saliva, el movimiento facial, la inteligibilidad del habla, las habilidades sociales y la calidad de la comunicación. Por lo que cabe destacar que la combinación de cirugía y rehabilitación es probable alcance una mejora en los resultados clínicos y funcionales de los pacientes que estén diagnosticados de Síndrome de Moebius^5,10.

COMPLICACIONES:

Las personas diagnosticadas con este síndrome muestran retraso global en el desarrollo, en el que se destaca un importante compromiso del lenguaje. Además, se caracteriza por el compromiso facial y ocular que puede llegar a alterar estructuras orofaríngeas, craneofaciales, musculoesqueléticas y neurológicas ^1,6.

Al comenzar las investigaciones de esta patología no se relaciona con la aparición de epilepsia. Sin embargo, un estudio realizado en México describe que el 25,6% de los niños que padecen este síndrome destacaban por alteraciones en las neuroimágenes y epilepsia sintomática, relacionándola como una comorbilidad y no como efecto secundario de este.

Al aparecer la epilepsia, el paciente cursa con crisis focales de difícil control desde los 17 días tras el nacimiento, siendo un descubrimiento poco frecuente pero no inusual, según se muestra en estudios previos relacionados con la epilepsia¹.

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