AUTORES
- Carla Del Val Clariana. Enfermera en el Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
- Marta García García. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
- Ángel Laín Baile. Enfermero en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
- Adrián Domingo Hurtado. Enfermero en el Hospital Clínico Lozano Blesa. Zaragoza.
- Lucía Bercero Murillo. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
- Gloria Colás Velilla. Enfermera en el Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
RESUMEN
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico en el que se refieren conductas reiterativas, intereses restringidos y déficits en la comunicación social.
Incluye varios diagnósticos, como la palabra “espectro” indica tales como, trastorno autista, trastorno de Asperger, etc. Además de llevar asociados otros tipos de trastornos, en ocasiones. No se sabe con certeza cuál es su etiología, aunque se sospechan factores genéticos y ambientales.
La clínica es muy variada, presentando cada paciente una sintomatología diferente e individualizada. Algunas manifestaciones clínicas generales son dificultades en la comunicación, comportamientos reiterativos, intereses obsesivos en objetos concretos, sensibilidad sensorial atípica.
Realizando un diagnóstico temprano con una anamnesis adecuada, se puede mejorar la calidad de vida de las personas con trastorno autista, de forma considerable.
PALABRAS CLAVE
Trastorno espectro autista, autismo, etiología, diagnóstico.
ABSTRACT
Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder in which repetitive behaviors, restricted interests, and deficits in social communication are reported.
It includes various diagnoses, such as the word «spectrum» indicates such as, autistic disorder, Asperger’s disorder, etc. In addition to carrying associated other types of disorders, sometimes. Its etiology is not known with certainty, although genetic and environmental factors are suspected.
The clinic is very varied, presenting each patient a different and individualized symptomatology. Some general clinical manifestations are difficulties in communication, repetitive behaviors, obsessive interests in specific objects, atypical sensory sensitivity.
By making an early diagnosis with an adequate anamnesis, the quality of life of people with autistic disorder can be improved considerably.
KEY WORDS
Autism spectrum disorder, autism, etiology, diagnosis.
DESARROLLO DEL TEMA
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico, definido por la presencia de intereses restringidos, conductas reiterativas y déficits en la comunicación social1.
Hace 10 años, se publicó el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, en el que aparece el concepto de TEA, como una combinación de diagnósticos: trastorno autista, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo infantil, etc.1.
Se denomina como “espectro” debido a que incluye una amplia variedad de síntomas, habilidades y niveles de funcionamiento. Las personas con TEA, pueden presentar síntomas desde leves hasta más graves, con lo que cada individuo lo manifiesta de manera diferente2.
A veces, se encuentra asociado a disfunciones sensoriales, además de otros trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos, epilepsia y trastornos del sueño1.
Podría deberse a un conjunto de factores genéticos y ambientales, aunque hay una alta complejidad de la etiología del TEA2.
Respecto al trastorno de autismo, su prevalencia, según el Centro de Control y Prevención de Enfermedades, en 2020, es de 1 de cada 44 niños. Es habitual, relacionarlo solo con la infancia, debido a que es un trastorno del neurodesarrollo de inicio temprano. Aunque, esta condición, acompañará a las personas a lo largo de toda su vida, con algunas variaciones en su evolución3.
El diagnóstico temprano y las intervenciones terapéuticas intensivas realmente mejoran los resultados del trastorno. Por todo ello, existe una necesidad urgente de encontrar métodos de diagnóstico eficaces y estudiar todos los factores de riesgo posibles, tanto genéticos como epigenéticos y ambientales3.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
El diagnóstico certero de autismo se expresa a los 3 años. A pesar de ello, a los 12 meses, ya pueden existir señales de alerta que permiten sospechar si un niño tiene riesgo de padecer autismo. Si, a dicha edad, el niño no señala lo que quiere, no responde a su nombre, no mira lo señalado, no muestra interés en juegos de su edad, apenas tiene contacto visual y no sonríe socialmente, hay que considerar que tiene comprometida su interacción social3.
Entre los 18 y 24 meses, se puede observar cierto retraso en el desarrollo, pérdida del lenguaje, un uso limitado de gestos, dificultad al usar gestos, contacto visual y sonidos o palabras al mismo tiempo; ausencia de expresiones de felicidad y, poco interés en otras personas3.
También se pueden observar, conductas repetitivas, e intereses restringidos como creación de rituales, como alinear objetos, repetir palabras, interés obsesivo en objetos que interfieren con su interacción social. Conductas sensoriales fuera de lo común, como oler objetos, mirar luces, reacciones excesivas o escasas hacia sonidos, texturas u otros estímulos sensoriales3.
Algunos abordajes terapéuticos tempranos, frente a la preocupación de que un niño padezca autismo, son; en primer lugar, el apoyo y orientación a la familia (modelo ImPACT), en el que los padres aprenden a interactuar con el niño, mejorando aspectos sociales y conductuales. A su vez, existen programas de intervención con evidencia científica demostrada, como el tratamiento de respuesta esencial (PRT), basado en los principios ABA y el Modelo Denver de Comienzo Temprano (ESDM) para niños de 12 a 48 meses3.
ETIOLOGÍA:
El TEA es un trastorno neurobiológico, provocado por factores ambientales y genéticos, que afectan al cerebro en desarrollo. Actualmente, no se ha estudiado ninguna causa consolidada de los posibles mecanismos etiológicos del TEA1.
Aunque los estudios son limitados, un estudio exploratorio de la arquitectura neocortical de niños pequeños reveló una alteración focal de la arquitectura laminar cortical en la mayoría de los sujetos, lo que sugiere problemas con la formación de la capa cortical y la diferenciación neuronal1.
A su vez, se ha descrito en niños con TEA, el crecimiento excesivo del cerebro y es, un área de estudio en curso, para comprender su etiología1.
Los factores genéticos, desempeñan un papel importante en la susceptibilidad al TEA. Se han identificado varios genes que podrían estar relacionados con un mayor riesgo de desarrollar autismo, aunque el riesgo genético puede variar por otros factores ambientales2.
Algunos de los factores ambientales que podrían influir son: la exposición a toxinas durante el embarazo, infecciones maternas durante el embarazo, complicaciones durante el parto, etc.2.
La etiología del autismo es compleja y todavía está en proceso de investigación. La interacción entre factores genéticos y ambientales forma un papel fundamental en la comprensión del autismo2.
DIAGNÓSTICO:
Cuando hay sospecha de una conducta autista en un paciente, se debe hacer una anamnesis completa, en la que observamos los antecedentes personales y familiares, se ha de realizar un examen físico y neurológico adecuado y hay que tener en cuenta a su vez, el diagnóstico psicológico del trastorno del autismo, que se basa, exclusivamente, en los criterios clínicos. Siendo 3, los pilares sintomáticos4:
- El desarrollo anormal o deficiente de la interacción social4.
- La existencia de problemas en la comunicación, que afecta al lenguaje comprensivo y hablado4.
- Repertorio restringido de las actividades e intereses4.
Además, coexisten con un elevado número de anomalías asociadas a los problemas conductuales, tales como: agnosia auditiva verbal, déficit de cociente intelectual, crisis epilépticas, déficits sensoriales, como la defensa táctil, movimientos atáxicos (en edad adulta), etc.4.
Se deben llevar a cabo pruebas complementarias de laboratorio, neurofisiología y neuroimagen para descartar la sintomatología del trastorno autista4.
TRATAMIENTO:
El tratamiento del TEA es individualizado. Se centra en abordar las necesidades específicas de cada persona, incluyendo la independencia funcional y calidad de vida del paciente. Los objetivos son disminuir las condiciones negativas del trastorno, facilitando el aprendizaje del individuo, promover la socialización, reducir conductas disruptivas y educar a familiares y docentes para que participen de forma activa durante la intervención5.
Para poder llevarlo a cabo, se necesita la colaboración de un equipo multidisciplinar, que incluya a especialistas sobre el TEA, de medicina, enfermería, terapia ocupacional, fisioterapia, así como familiares, docentes y personas que mantengan algún vínculo con el niño5.
Existen modelos globales de tratamiento, que han sido positivos durante el proceso, aunque cada uno requiere la individualización de cada niño. Se puede incluir terapia conductual, terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y apoyo educativo especializado5.
En cuanto al tratamiento farmacológico adecuado, hay que considerar que cada paciente se trata de los síntomas específicos que padezca. Los principales síntomas que tratar son: crisis epilépticas, hiperactividad, agresividad, falta de atención, ansiedad, etc.5.
El TEA es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta a gran cantidad de personas en el mundo.
Aunque presenta una gran variedad de manifestaciones clínicas, el diagnóstico precoz y el tratamiento correcto, podrían mejorar la calidad de vida de estos pacientes exponencialmente. Por ello, existe una necesidad urgente de realizar estudios para hallar métodos de diagnóstico eficaces y resolver todos los factores de riesgo posibles.
La comprensión y la concienciación sobre el TEA son fundamentales para proporcionar apoyo y oportunidades a las personas en el espectro y para promover su inclusión en la sociedad. Es por esto, que el papel del equipo multidisciplinar es esencial en este trastorno.
- Hodges H, Fealko C, Soares N. Autism spectrum disorder: definition, epidemiology, causes, and clinical evaluation. Transl Pediatr [Internet]. 2020 [citado el 15 de agosto de 2023];9(S1):S55–65. Disponible en: https://tp.amegroups.org/article/view/30253/28323
- Masini E, Loi E, Vega-Benedetti AF, Carta M, Doneddu G, Fadda R, et al. An overview of the main genetic, epigenetic and environmental factors involved in autism spectrum disorder focusing on synaptic activity. Int J Mol Sci [Internet]. 2020 [citado el 16 de agosto de 2023];21(21):8290. Disponible en: https://www.mdpi.com/1422-0067/21/21/8290
- Ruggieri V. Autism throughout life. Medicina (B Aires) [Internet]. 2022 [citado el 16 de agosto de 2023];82 Suppl 3:2–6. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36054849/
- Neurología.com [Internet]. Neurologia.com. [citado el 17 de agosto de 2023]. Disponible en: https://neurologia.com/articulo/2002012
- Vazquez-Villagran LL, Moo-Rivas CD, Bautista EM-, Magriaa-Lizama JS, Méndez-Domínguez NI. Revisión del trastorno del espectro autista: actualización del diagnóstico y tratamiento. Rev Mex Neuroci [Internet]. 2017 [citado el 19 de agosto de 2023];18(5):31–45. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=75061
