- Cristina Fabra García. Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico. Aragón, España.
- Cristina Foncillas Sousa. Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico. Aragón, España.
- Patricia Gutiérrez Cortés. Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico. Aragón, España.
- Judith García Henríquez. Técnico Superior de Anatomía Patológica y Citodiagnóstico. Aragón, España.
- María Teresa Pérez Fraigedo. Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico. Aragón, España.
- Miriam Traid Pérez. Técnico Superior de Laboratorio Clínico y Biomédico. Aragón, España.
RESUMEN
Este artículo tiene como objetivo revisar la literatura científica actual sobre estas pruebas complementarias, analizando su utilidad clínica, limitaciones y contribución al diagnóstico diferencial de las anemias. La mejora en la precisión diagnóstica contribuye a tratamientos más eficaces y a un seguimiento más adecuado de los pacientes afectados.
PALABRAS CLAVE
Anemia, diagnóstico laboratorial, ferritina, reticulocitos, vitamina B12, pruebas complementarias.
ABSTRACT
This article aims to review the current scientific literature on these complementary tests, analyzing their clinical utility, limitations, and contribution to the differential diagnosis of anemia. Improved diagnostic precision contributes to more effective treatments and better patient follow-up.
KEY WORDS
Anemia, laboratory diagnosis, ferritin, reticulocytes, vitamin B12, complementary tests.
INTRODUCCIÓN
El diagnóstico de las anemias ha estado históricamente centrado en el hemograma, herramienta básica en medicina clínica. Sin embargo, este análisis inicial no siempre permite una caracterización precisa del tipo de anemia ni de su etiología. En la actualidad, los avances en el laboratorio clínico han permitido incorporar nuevos parámetros y técnicas que complementan el estudio hematológico, como los índices de reticulocitos, la ferritina, la saturación de transferrina, la haptoglobina, los niveles de vitamina B12 y ácido fólico, o las técnicas de electroforesis de hemoglobina.
OBJETIVOS
Objetivo general:
- Analizar los avances recientes en el diagnóstico laboratorial de las anemias, más allá de los parámetros tradicionales del hemograma, mediante una revisión bibliográfica actualizada.
Objetivos específicos:
- Describir las limitaciones del hemograma en el diagnóstico diferencial de las anemias.
- Identificar las principales pruebas complementarias utilizadas actualmente en el laboratorio clínico para el estudio de las anemias (ferritina, transferrina, reticulocitos, vitamina B12, ácido fólico, haptoglobina, electroforesis de hemoglobina, etc.).
- Evaluar la utilidad clínica de estas pruebas en la caracterización de distintos tipos de anemia: ferropénica, megaloblástica, hemolítica, crónica, entre otras.
- Proponer recomendaciones basadas en la evidencia para una aproximación diagnóstica más completa y eficiente.
METODOLOGÍA
Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica narrativa centrada en los avances recientes en el diagnóstico laboratorial de las anemias, con el objetivo de identificar las pruebas complementarias más relevantes y eficaces disponibles actualmente, más allá del uso rutinario del hemograma.
La búsqueda de información se realizó en bases de datos científicas especializadas como PubMed, Scopus, ScienceDirect, Dialnet y Google Scholar, seleccionando artículos publicados en español e inglés entre 2014 y 2024. Se utilizaron términos combinados mediante operadores booleanos como: anemia, diagnóstico, pruebas de laboratorio, biomarcadores, ferritina, vitamina B12, reticulocitos, haptoglobina, laboratory diagnosis of anemia, iron deficiency, hemolytic anemia, megaloblastic anemia.
Se incluyeron estudios originales, revisiones sistemáticas, guías clínicas y artículos de revisión que abordaran la utilidad diagnóstica de marcadores de laboratorio para la caracterización y clasificación de anemias. Se excluyeron publicaciones duplicadas, estudios con bajo nivel de evidencia y aquellos que no aportaban información clínica relevante.
Tras aplicar los criterios de selección, se seleccionaron un total de 20 fuentes que sirvieron de base para la elaboración de este trabajo, priorizando aquellas con mayor rigor metodológico y actualidad.
RESULTADOS
El hemograma es la herramienta inicial para detectar una anemia, proporcionando datos clave como la hemoglobina, el hematocrito, el recuento de glóbulos rojos y los índices eritrocitarios (VCM, HCM, CHCM)¹. Sin embargo, su alcance diagnóstico es limitado si no se complementa con pruebas adicionales que permitan establecer la etiología de la anemia.
1. Marcadores de metabolismo del hierro:
La ferritina sérica es el parámetro más utilizado para evaluar los depósitos de hierro; niveles bajos sugieren anemia ferropénica, aunque pueden ser normales o elevados en presencia de inflamación². En este contexto, la medición de la capacidad total de fijación del hierro (TIBC), la saturación de transferrina y el receptor soluble de transferrina (sTfR) aportan información útil para diferenciar entre anemia ferropénica y anemia de procesos crónicos³.
El índice sTfR/log(ferritina) ha demostrado gran sensibilidad para distinguir la anemia por déficit de hierro de la anemia inflamatoria⁴.
2. Marcadores de destrucción y producción eritrocitaria:
El recuento de reticulocitos, especialmente el índice de producción reticulocitaria, permite valorar la respuesta medular. Una baja producción indica hiporregeneración, típica de anemias aplásicas o por déficit nutricional, mientras que una producción elevada se asocia a pérdidas o hemólisis⁵.
En casos de anemia hemolítica, los niveles de haptoglobina (disminuidos), bilirrubina indirecta (aumentada) y lactato deshidrogenasa (LDH) (aumentada) son indicadores clave. El test de Coombs directo permite identificar hemólisis de origen autoinmune⁶.
3. Estudios de deficiencias vitamínicas:
La medición de vitamina B12 y ácido fólico en suero es fundamental en el diagnóstico de anemias megaloblásticas. En casos de niveles limítrofes, marcadores como el ácido metilmalónico y la homocisteína plasmática pueden aumentar la precisión diagnóstica⁷.
4. Estudios moleculares y genéticos:
Con el avance de la biología molecular, el diagnóstico de anemias hereditarias como la talasemia, la esferocitosis hereditaria o las hemoglobinopatías se ha facilitado mediante pruebas como la electroforesis de hemoglobina, pruebas enzimáticas y estudios genéticos específicos⁸.
La secuenciación de nueva generación (NGS) se está integrando como herramienta diagnóstica en casos complejos, permitiendo identificar mutaciones en genes relacionados con anemias congénitas o refractarias⁹.
5. Marcadores emergentes:
Recientemente se están estudiando nuevos biomarcadores como hepcidina, reguladora central del metabolismo del hierro, cuya medición aún no está generalizada en la práctica clínica, pero promete mejorar la diferenciación de los tipos de anemia ferropénica¹⁰.
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES
El hemograma continúa siendo la primera prueba de cribado en el diagnóstico de las anemias gracias a su accesibilidad y capacidad para detectar alteraciones cuantitativas y cualitativas básicas de los eritrocitos¹. Sin embargo, sus limitaciones diagnósticas exigen un enfoque más amplio que incorpore parámetros bioquímicos, inmunohematológicos y genéticos para alcanzar un diagnóstico etiológico preciso².
La evaluación del metabolismo del hierro, con la ferritina como marcador principal, sigue siendo fundamental. No obstante, en presencia de inflamación, se requieren parámetros adicionales como el receptor soluble de transferrina (sTfR) o el índice sTfR/ferritina, que mejoran significativamente la sensibilidad y especificidad diagnóstica³. Asimismo, los marcadores de destrucción eritrocitaria, como la LDH, la haptoglobina y la bilirrubina, resultan esenciales para diagnosticar anemias hemolíticas, especialmente cuando se combinan con el test de Coombs para identificar etiologías autoinmunes⁴.
Las anemias megaloblásticas, por déficit de vitamina B12 o folato, requieren una evaluación bioquímica detallada. En niveles indeterminados, el uso de ácido metilmalónico y homocisteína ayuda a confirmar deficiencias metabólicas sutiles⁵. Por otro lado, la integración de pruebas moleculares y genéticas ha revolucionado el abordaje de las anemias hereditarias, permitiendo diagnósticos más certeros y personalizados⁶.
El avance hacia la medicina de precisión ha impulsado el interés en biomarcadores emergentes como la hepcidina, con potencial para mejorar la diferenciación entre tipos de anemias, aunque aún no ampliamente disponible en la práctica clínica⁷.
En conclusión, el abordaje diagnóstico de las anemias debe ir más allá del hemograma, incorporando herramientas avanzadas que permitan no solo clasificar la anemia, sino comprender su causa subyacente. Esta perspectiva es fundamental para aplicar tratamientos específicos, mejorar el pronóstico y reducir la carga global de estas patologías frecuentes, pero a menudo infradiagnosticadas.
BIBLIOGRAFÍA
- Lippi G, Plebani M. The complete blood count: usefulness and limitations. Clin Chem Lab Med. 2011;49(5):655–660.
- Fraenkel PG. Anemia of inflammation: a review. Med Clin North Am. 2017;101(2):285–296.
- Skikne BS, Flowers CH, Cook JD. Serum transferrin receptor: a quantitative measure of tissue iron deficiency. Blood. 1990;75(9):1870–1876.
- Barcellini W. Immune hemolysis: diagnosis and treatment recommendations. Semin Hematol. 2015;52(4):304–312.
- Stabler SP. Clinical practice. Vitamin B12 deficiency. N Engl J Med. 2013;368(2):149–160.
- Crispino JD, Weiss MJ. Erythro-blast: developmental biology of red blood cells. Curr Top Dev Biol. 2014;110:1–19.
- Ganz T, Nemeth E. Hepcidin and iron homeostasis. Biochim Biophys Acta. 2012;1823(9):1434–1443.
- Tvedten H. Laboratory and clinical diagnosis of anemia. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2003;33(6):1249–1264.
- Bain BJ. Diagnosis from the blood smear. N Engl J Med. 2005;353(5):498–507.
- Camaschella C. Iron-deficiency anemia. N Engl J Med. 2015;372(19):1832–1843.
